2) уровень галактозо-1-фосфата
3) спектр углеводов в моче и крови
4) спектр аминокислот крови (+)
Галактоземия относится к наследственным нарушениям обмена углеводов, прежде всего к дефектам пути метаболизма галактозы (пути Лелуара). При классической форме заболевания снижена активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT), катализирующей превращение галактозо-1-фосфата и UDP-глюкозы в UDP-галактозу и глюкозо-1-фосфат. Вследствие ферментного дефекта накапливаются галактоза и галактозо-1-фосфат, что приводит к поражению печени, желтухе, гипогликемии, рвоте, задержке развития и катаракте.
Поэтому для подтверждения или исключения галактоземии исследуют активность GALT, концентрацию галактозо-1-фосфата в эритроцитах, а также общий уровень галактозы и профиль углеводов в крови и моче. Повышение галактозы и галактозо-1-фосфата у новорождённого требует подтверждающей ферментной и, при необходимости, молекулярно-генетической диагностики. Спектр аминокислот крови оценивает обмен аминокислот и используется преимущественно для выявления аминокислотопатий, например фенилкетонурии, лейциноза или тирозинемии, поэтому диагностическим критерием галактоземии не является.
| Исследование | Что выявляет | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Активность GALT в эритроцитах | Функциональное состояние основного фермента метаболизма галактозы | Ключевой тест при подозрении на классическую галактоземию; выраженное снижение подтверждает ферментный дефект |
| Галактозо-1-фосфат в эритроцитах | Накопление токсичного промежуточного метаболита | Повышается при дефиците GALT и используется для подтверждения заболевания и контроля эффективности диетотерапии |
| Общая галактоза в крови | Суммарное содержание свободной галактозы и галактозо-1-фосфата | Применяется в неонатальном скрининге; повышенный результат требует уточняющей диагностики |
| Спектр углеводов в моче и крови | Наличие галактозы и других восстанавливающих сахаров | Помогает выявить нарушение обмена галактозы, особенно при наличии клинических признаков у новорождённого |
| Спектр аминокислот крови | Концентрации отдельных аминокислот и их метаболические соотношения | Информативен при аминокислотопатиях, но непосредственно не оценивает ферменты и метаболиты галактозного обмена |
| Молекулярно-генетическое исследование генов GALT, GALK1, GALE | Патогенные варианты, вызывающие различные формы галактоземии | Уточняет тип заболевания, подтверждает диагноз при неоднозначных биохимических результатах и важен для генетического консультирования |
Помимо классической галактоземии, возможны дефицит галактокиназы и дефицит UDP-галактозо-4-эпимеразы, поэтому нормальная активность GALT не всегда полностью исключает нарушение обмена галактозы. До завершения обследования при выраженном повышении галактозы обычно временно исключают лактозу и галактозу из питания по клиническим показаниям. Раннее выявление заболевания и диетическая коррекция предупреждают тяжёлые неонатальные осложнения. Следовательно, спектр аминокислот крови является исследованием другой группы наследственных болезней обмена и не относится к основным тестам для исключения галактоземии.