2) квадривалент (+)
3) половое тельце
4) унивалент
При сбалансированной реципрокной транслокации участки двух негомологичных аутосом взаимно обмениваются, поэтому у носителя присутствуют две нормальные и две производные хромосомы. В профазе I мейоза гомологичные участки этих четырёх хромосом должны синхронно спариться. В результате формируется крестообразная структура из четырёх хромосом — квадривалент (тетравалент), в которой возможны синапсис и образование хиазм.
Квадривалент особенно характерен для стадий зиготены–пахитены профазы I. Хотя соматический кариотип носителя обычно сбалансирован и клинические проявления могут отсутствовать, поведение квадривалента при расхождении определяет генетический состав гамет. При альтернативной сегрегации образуются нормальные или сбалансированные гаметы, а при смежной сегрегации — гаметы с дупликациями и делециями хромосомных участков, что повышает риск бесплодия, невынашивания беременности или рождения ребёнка с несбалансированным кариотипом.
| Структура или тип расхождения | Механизм образования | Генетическое значение |
|---|---|---|
| Бивалент | Парное спаривание двух обычных гомологичных хромосом без структурной перестройки | Обычная конфигурация мейоза; обеспечивает нормальную рекомбинацию и расхождение |
| Квадривалент при реципрокной транслокации | Синапсис двух нормальных и двух производных хромосом по совпадающим гомологичным сегментам | Типичная конфигурация носителя сбалансированной реципрокной транслокации; может содержать несколько хиазм |
| Тривалент при робертсоновской транслокации | Спаривание двух акроцентрических хромосом с одной производной хромосомой | Характерен для слияния длинных плеч акроцентрических хромосом, а не для классической реципрокной транслокации |
| Унивалент | Хромосома не находит полного гомологичного партнёра или не участвует в эффективной синапсисе | Признак асинапсиса; повышает вероятность неправильного распределения хромосом в мейозе |
| Половое тельце | Конденсированный инактивированный X-хромосомный материал в интерфазном ядре соматической клетки | Не является мейотической конфигурацией аутосом при транслокации |
| Альтернативная сегрегация квадривалента | В один полюс направляются две нормальные или две сбалансированно производные хромосомы | Формируются нормальные либо сбалансированные гаметы |
| Смежная сегрегация | В один полюс направляются несоответствующие нормальная и производная хромосомы | Возникают гаметы с частичной моносомией и трисомией; возможны репродуктивные потери и несбалансированное потомство |
Формирование квадривалента является цитогенетическим следствием необходимости спаривания всех гомологичных сегментов при реципрокной транслокации. Обнаружение такой конфигурации в мейотических клетках поддерживает заключение о структурной перестройке, но для определения точек разрывов используют кариотипирование, FISH или хромосомный микроматричный анализ. Сбалансированная перестройка не всегда выявляется по фенотипу, поскольку общий объём генетического материала может сохраняться. Основной клинический риск связан не с самой конфигурацией, а с образованием несбалансированных гамет при её сегрегации.