2) квадривалент
3) унивалент
4) половое тельце
У носителя робертсоновской транслокации одна деривативная хромосома содержит объединённые длинные плечи двух разных акроцентрических хромосом, тогда как в мейотической клетке одновременно присутствуют их нормальные гомологи. В профазе I гомологичные участки длинных плеч должны сопоставиться для синапсиса и рекомбинации, поэтому деривативная хромосома и две соответствующие нормальные хромосомы формируют трёхкомпонентный комплекс — тривалент.
КРоссинговер внутри такой структуры происходит между гомологичными последовательностями соответствующих длинных плеч, а не между негомологичными участками. Дальнейшее расхождение элементов тривалента может быть альтернативным, смежным или, реже, по типу 3:0. Альтернативная сегрегация образует нормальные либо сбалансированные гаметы, тогда как другие варианты приводят к дисомии или нуллисомии по вовлечённым хромосомам и повышают риск невынашивания беременности или рождения ребёнка с хромосомной патологией.
| Мейотическая конфигурация | Механизм образования | Типичная цитогенетическая ситуация | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Тривалент | Синапсис одной деривативной и двух нормальных акроцентрических хромосом | Носительство робертсоновской транслокации | Указывает на риск образования как сбалансированных, так и несбалансированных гамет |
| Квадривалент | Сопоставление четырёх хромосомных сегментов с взаимно гомологичными участками | Носительство реципрокной транслокации | Позволяет отличить реципрокную перестройку от робертсоновского слияния |
| Бивалент | Полное спаривание двух гомологичных хромосом | Нормальный мейоз или участки генома вне перестройки | Обеспечивает стандартную рекомбинацию и равномерную сегрегацию |
| Унивалент | Отсутствие гомолога или нарушение синапсиса | Анеуплоидия, структурная перестройка либо дефект конъюгации | Повышает вероятность случайного расхождения и образования анеуплоидных гамет |
| Половое тельце | Транскрипционная инактивация неполностью синапсированных X- и Y-хромосом | Пахитена сперматогенеза | Не относится к конфигурациям аутосом при робертсоновской транслокации |
| Мультивалент более высокого порядка | Синапсис нескольких хромосом при сложных структурных перестройках | Комплексные транслокации с участием трёх и более хромосом | Связан с особенно высоким риском несбалансированной сегрегации |
Робертсоновские транслокации обычно вовлекают акроцентрические хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22 и сопровождаются уменьшением общего числа хромосом у сбалансированного носителя до 45. Фенотип носителя чаще остаётся нормальным, поскольку утрачиваемые короткие плечи содержат многократно представленные гены рибосомной РНК. Репродуктивный риск зависит от конкретных вовлечённых хромосом и пола носителя. Для его оценки применяют кариотипирование супругов и медико-генетическое консультирование, а при беременности — методы пренатальной цитогенетической или молекулярно-цитогенетической диагностики.