2) 25
3) 75
4) 100 (+)
При простом нерасхождении в первом делении мейоза гомологичные хромосомы не разделяются в анафазе I и обе направляются в одну дочернюю клетку, тогда как другая клетка не получает соответствующую хромосому. В результате после второго деления мейоза формируются два гаплоидных продукта с дополнительной хромосомой (n+1) и два продукта с её отсутствием (n−1). Следовательно, все четыре продукты мейоза имеют аномальное число данной хромосомы, поэтому доля аномальных гамет составляет 100%.
Сестринские хроматиды при нерасхождении в первом делении обычно разделяются нормально во втором делении, но исходный дисбаланс уже присутствует в обеих вторичных клетках. Это отличает данное нарушение от нерасхождения во втором делении мейоза, при котором обычно образуются две нормальные гаметы, одна гамета с лишней хромосомой и одна с её отсутствием. При оплодотворении нормальной гаметой продукты n+1 могут привести к трисомии, а продукты n−1 — к моносомии; дальнейшая судьба зиготы зависит от конкретной хромосомы и степени геномного дисбаланса.
| Ситуация | Механизм | Распределение хромосомы в продуктах мейоза | Доля аномальных продуктов |
|---|---|---|---|
| Нормальное первое и второе деление мейоза | Гомологичные хромосомы и сестринские хроматиды разделяются последовательно | 4 продукта n | 0% |
| Нерасхождение в первом делении мейоза | Оба гомолога направляются в одну клетку, другая не получает данный гомолог | 2 продукта n+1 и 2 продукта n−1 | 100% |
| Нерасхождение во втором делении мейоза в одной клетке | Сестринские хроматиды не расходятся после нормального разделения гомологов | 2 продукта n, 1 продукт n+1 и 1 продукт n−1 | 50% |
| Анафазное отставание | Хромосома или хроматида запаздывает и не включается в дочернее ядро | Обычно 3 продукта n и 1 продукт n−1 | 25% |
| Оплодотворение гаметы n+1 нормальной гаметой | Объединение дополнительной хромосомы с нормальным гаплоидным набором | Зигота 2n+1 | Трисомия |
| Оплодотворение гаметы n−1 нормальной гаметой | Объединение гаплоидного набора без одной хромосомы с нормальным набором | Зигота 2n−1 | Моносомия |
Ключевым диагностическим признаком нерасхождения в первом мейотическом делении является одновременное образование двух типов анеуплоидных продуктов: дисомных и нуллисомных по одной хромосоме. В цитогенетике это соответствует мейотическому происхождению анеуплоидии, а не постзиготическому митотическому мозаицизму. Расчёт 100% относится к полной совокупности продуктов одного мейоза и предполагает отсутствие коррекции хромосомного дисбаланса и последующей селекции клеток.