2) Клайнфельтера
3) трипло-Х
4) полисомии Y (+)
Отмеченный ответ соответствует полисомии Y, наиболее распространённый вариант которой имеет кариотип 47,XYY и называется синдромом Якобса. У мужчины сохраняется одна X-хромосома, а число Y-хромосом увеличено до двух; более редкие варианты представлены кариотипами 48,XYYY и 49,XYYYY. Основной механизм — нерасхождение сестринских хроматид Y-хромосомы при мейозе II у отца либо постзиготическое митотическое нерасхождение, способное приводить к мозаицизму 46,XY/47,XYY.
Наличие дополнительной Y-хромосомы обычно не нарушает дифференцировку по мужскому типу, поскольку в составе Y сохраняется ген SRY, поэтому формируется мужской фенотип. Половое развитие чаще протекает без существенных отклонений, фертильность в большинстве случаев сохранена; возможны высокий рост, задержка речевого и моторного развития, трудности обучения и особенности поведения, выраженность которых варьирует. Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием с выявлением дополнительной Y-хромосомы; при подозрении на мозаицизм применяют FISH или исследуют дополнительные клеточные линии.
| Кариотип | Состояние | Фенотип и типичные признаки | Диагностический ориентир |
|---|---|---|---|
| 46,XY | Нормальный мужской кариотип | Мужской фенотип, обычное число половых хромосом | Одна X- и одна Y-хромосома |
| 47,XYY | Синдром Якобса, наиболее частая полисомия Y | Мужской фенотип, часто высокий рост; возможны речевые и учебные трудности, фертильность обычно сохранена | Одна X- и две Y-хромосомы при кариотипировании |
| 48,XYYY; 49,XYYYY | Редкие варианты полисомии Y | Мужской фенотип; чаще выражены задержка развития, дисморфические признаки и нарушения функции гонад | Три или четыре Y-хромосомы соответственно |
| 47,XXY | Синдром Клайнфельтера | Мужской фенотип, гипогонадизм, маленькие плотные яички, возможны гинекомастия и бесплодие | Дополнительной является X-хромосома, а не Y |
| 45,X | Синдром Шерешевского—Тернера | Фенотипически женский организм, низкий рост, дисгенезия гонад, нарушения полового развития | Моносомия X, отсутствие второй половой хромосомы |
| 47,XXX | Трисомия X, синдром трипло-X | Фенотипически женский организм; возможны высокий рост и умеренные речевые или когнитивные особенности | Три X-хромосомы, Y-хромосома отсутствует |
Для окончательной верификации используют анализ кариотипа периферической крови с указанием числа и структуры половых хромосом. При выявлении мозаичной формы результат оценивают с учётом доли аномального клеточного клона и клинических проявлений. Ведение пациентов включает оценку речи, обучения и нервно-психического развития, а при необходимости — эндокринологическое и генетическое консультирование.