2) 30-32
3) 18-20
4) 11-14 (+)
Двойной биохимический тест относится к комбинированному скринингу I триместра и оптимально выполняется в сроке 11+0–13+6 недель беременности, обычно при копчико-теменном размере плода 45–84 мм. Исследуют концентрации плазменного протеина, ассоциированного с беременностью (PAPP-A), и свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ). В этот же период проводят ультразвуковую оценку толщины воротникового пространства и других маркеров хромосомной патологии.
При трисомии 21 чаще выявляются повышенный уровень свободного β-ХГЧ и сниженный уровень PAPP-A; при трисомиях 18 и 13 обычно снижены оба маркера. Результаты пересчитывают в единицы MoM с поправкой на срок беременности, массу тела матери, курение, сахарный диабет, способ зачатия и другие факторы, после чего рассчитывают индивидуальный риск с учетом возраста женщины и ультразвуковых данных. Исследование является скрининговым, а не диагностическим: высокий риск требует консультации генетика и подтверждения с помощью неинвазивного теста по внеклеточной ДНК плода и/или инвазивной диагностики — биопсии хориона либо амниоцентеза.
| Компонент или признак | Основная характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Срок проведения | 11+0–13+6 недель беременности | Период наиболее стандартизированной оценки маркеров I триместра |
| PAPP-A | Белок плацентарного происхождения | Снижение характерно для повышенного риска трисомий 21, 18 и 13 |
| Свободный β-ХГЧ | Фракция хорионического гонадотропина | При трисомии 21 обычно повышен, при трисомиях 18 и 13 чаще снижен |
| Единицы оценки | MoM с поправкой на срок и материнские факторы | Позволяют сопоставлять показатели с медианой для данного срока беременности |
| Ультразвуковой компонент | Толщина воротникового пространства, носовая кость, анатомические маркеры | Повышает точность комбинированного расчета риска |
| Характер результата | Индивидуальный риск хромосомной патологии | Не подтверждает и не исключает заболевание окончательно |
| Подтверждение высокого риска | Биопсия хориона или амниоцентез с цитогенетическим исследованием | Позволяет установить или исключить хромосомную аномалию диагностически |
Выбор срока 11–14 недель обусловлен тем, что именно в этот период показатели PAPP-A и свободного β-ХГЧ имеют валидированные медианы и используются в алгоритмах комбинированного скрининга. Более позднее исследование относится к другим схемам биохимического скрининга и не является эквивалентом двойного теста I триместра. Наиболее информативен комплекс лабораторных и ультразвуковых данных, выполненный в едином временном окне. При выявлении высокого риска тактика определяется после медико-генетического консультирования.