2) Х-хромосомы в мозаичной форме (+)
3) Х-хромосомы
4) хромосомы 12 в мозаичной форме
Формула 45,X[13]/46,XX[12] описывает две клеточные линии: в 13 исследованных клетках выявлено 45 хромосом с единственной X-хромосомой, а в 12 клетках — нормальный женский набор 46,XX. Следовательно, в части клеток отсутствует одна X-хромосома, то есть имеется моносомия X, представленная в мозаичной форме. Цифры в квадратных скобках указывают число проанализированных клеток, а не отдельные хромосомы.
Мозаицизм возникает вследствие постзиготического нарушения митоза — чаще отставания X-хромосомы в анафазе или митотического нерасхождения половых хромосом. Соотношение клеточных линий в крови не обязательно отражает их распределение в других тканях, поэтому клинические проявления могут варьировать от минимальных до типичных для синдрома Тёрнера: низкого роста, дисгенезии гонад, нарушений полового развития, лимфатического отёка и врождённых пороков сердца или почек. При варианте 45,X/46,XX возможны более мягкий фенотип, спонтанное половое созревание и сохранение фертильности, однако это не исключает медицинских рисков.
Наличие 45 хромосом само по себе не означает моносомию 13-й или 12-й хромосомы: при записи 45,X уменьшено число именно половых хромосом, тогда как аутосомы сохраняются попарно. Для уточнения мозаицизма используют исследование кариотипа с достаточным числом метафаз, а при подозрении на низкоуровневую или тканеспецифическую мозаику — FISH или молекулярно-цитогенетические методы. Поэтому правильная интерпретация записи основана на сопоставлении состава каждой клеточной линии и количества хромосом в ней.
| Кариотип | Хромосомная особенность | Клиническая интерпретация |
|---|---|---|
| 45,X | Полная моносомия X во всех исследованных клетках | Классический вариант синдрома Тёрнера; обычно выраженный фенотип |
| 45,X/46,XX | Мозаичная моносомия X с нормальной женской клеточной линией | Фенотип вариабелен; возможны более мягкие проявления и сохранение функции яичников |
| 46,XX | Две X-хромосомы, нормальный женский кариотип | Моносомия X отсутствует |
| 47,XXX | Три X-хромосомы, трисомия X | Избыток X-хромосомы, а не её потеря; возможны малосимптомное течение и нарушения репродуктивной функции |
| 45,X/46,XY | Моносомная линия X сочетается с клетками, содержащими Y-хромосому | Смешанное нарушение полового развития; необходим поиск Y-материала и оценка риска опухоли гонад |
| 46,XY | Одна X- и одна Y-хромосома, без потери хромосомы | Моносомия X не выявляется |
Таким образом, ключевым признаком является сочетание клеточной линии 45,X с линией 46,XX. Это соответствует мозаичному варианту моносомии X, а не поражению хромосомы 13 или 12. Клиническое наблюдение должно включать оценку роста, сердечно-сосудистой и почечной систем, слуха и функции гонад. При выявлении дополнительных клеток с Y-хромосомой тактика обследования и профилактики осложнений меняется.