2) парацентрической инверсии (+)
3) изохромосомы
4) инсерции
Запись 46,XX обозначает женский кариотип с нормальным общим числом хромосом, а inv(3)(q21q26.2) — инверсию участка хромосомы 3 между точками разрыва 3q21 и 3q26.2. Обе точки расположены на длинном плече q, поэтому центромера в перестроенный сегмент не входит. Это является определяющим признаком парацентрической инверсии; при перицентрической инверсии точки разрыва находились бы на разных плечах — p и q.
Инверсия формируется вследствие двух разрывов одной хромосомы, разворота промежуточного фрагмента на 180° и его повторного включения в обратной ориентации. Такая перестройка обычно относится к сбалансированным, поскольку сама по себе не предполагает утраты или увеличения количества хромосомного материала, однако может нарушать структуру генов или регуляторные взаимодействия в областях разрыва. В приобретённых клональных перестройках миелоидных клеток классическая inv(3)(q21.3q26.2) может приводить к патологической активации MECOM вследствие перемещения регуляторных элементов области GATA2 и имеет самостоятельное диагностическое значение при миелоидных новообразованиях.
| Хромосомная перестройка | Характерная запись | Расположение точек разрыва | Дифференциальный признак |
|---|---|---|---|
| Парацентрическая инверсия | inv(3)(q21q26.2) | Обе точки на одном плече | Центромера не входит в инвертированный сегмент |
| Перицентрическая инверсия | inv(3)(p21q26) | Одна точка на p-плече, другая на q-плече | Инвертированный сегмент включает центромеру |
| Изохромосома | i(3q) | Аномальное разделение в области центромеры | Формируются два одинаковых плеча с потерей противоположного плеча |
| Инсерция | ins(3)(q26q21q24) | Обычно необходимы три точки разрыва | Фрагмент хромосомы перемещается и встраивается в новое положение |
| Реципрокная транслокация | t(3;3)(q21;q26.2) или t(3;другая хромосома) | Разрывы затрагивают две хромосомы или два гомолога | Происходит взаимный обмен хромосомными участками |
| Делеция | del(3)(q21q26.2) | Участок между точками разрыва утрачивается | Возникает количественный дефицит генетического материала |
Цитогенетическая формула описывает тип перестройки, но не позволяет самостоятельно определить её происхождение и клинические последствия. Конституциональная сбалансированная инверсия может не сопровождаться фенотипическими проявлениями, однако повышать риск образования несбалансированных гамет при мейотической рекомбинации. При выявлении inv(3) в клетках костного мозга необходимо оценивать её как возможную приобретённую клональную аномалию и дополнять кариотипирование исследованием FISH или молекулярно-генетическими методами. Интерпретация всегда проводится с учётом исследованной ткани, клинической картины и других лабораторных данных.