2) нереципрокной транслокации
3) реципрокной транслокации
4) делеции
Формула 46,XY,ins(5;2)(p14;q22q32) обозначает структурную перестройку типа инсерции: фрагмент длинного плеча хромосомы 2, расположенный между участками q22 и q32, встроен в область p14 короткого плеча хромосомы 5. Для такой перестройки характерны два разрыва в хромосоме-доноре и один разрыв в хромосоме-реципиенте, после чего выделившийся сегмент переносится и включается в новую позицию. Общее число хромосом и половой набор при этом сохраняются: 46,XY.
Инсерция может быть межхромосомной, как в данном случае, или внутрихромосомной; также возможна прямая либо инвертированная ориентация вставленного фрагмента. В записи отсутствует указание на обратный перенос участка с хромосомы 5 на хромосому 2, поэтому данную перестройку не следует классифицировать как реципрокную транслокацию. Делеция также не является основным обозначением выявленного варианта: она описывала бы утрату участка, например del(2)(q22q32), без его включения в другую хромосому.
| Вид перестройки | Пример записи | Механизм | Дифференциальный признак |
|---|---|---|---|
| Инсерция | ins(5;2)(p14;q22q32) | Вставка фрагмента одной хромосомы в разрыв другой | Указываются хромосома-реципиент и хромосома-донор, а также границы вставляемого сегмента |
| Реципрокная транслокация | t(5;2)(p14;q22) | Взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами | Обычно описываются два производных хромосомных продукта обмена |
| Нереципрокная транслокация | tr(5;2)(p14;q22) | Односторонний перенос участка на другую хромосому | Термин шире; при точном цитогенетическом описании такой вариант может быть уточнён как инсерция |
| Делеция | del(2)(q22q32) | Утрата хромосомного сегмента | В записи отсутствует обозначение его переноса в другую хромосому |
| Дупликация | dup(2)(q22q32) | Увеличение числа копий участка | Определяется дополнительная копия сегмента без обязательного изменения его положения |
| Инверсия | inv(2)(q22q32) | Разворот участка хромосомы на 180° | Перестройка происходит в пределах одной хромосомы и не включает перенос в хромосому 5 |
Клиническое значение инсерции зависит от размера фрагмента, ориентации вставки и вовлечения функционально значимых генов или регуляторных областей. Даже при отсутствии явной потери генетического материала возможно нарушение работы гена в месте разрыва или изменение его регуляции. Для уточнения границ перестройки применяют FISH, хромосомный микроматричный анализ и, при необходимости, методы секвенирования.