2) 46
3) 69
4) 92
Правильный ответ — 23 хромосомы. Для человека гаплоидный набор обозначается как n = 23 и включает 22 аутосомы и одну половую хромосому: X у яйцеклетки или X либо Y у сперматозоида. В таком наборе каждая хромосома представлена в единственном экземпляре, поэтому гомологичные пары отсутствуют.
Гаплоидные клетки образуются в результате мейоза — специализированного деления, при котором число хромосом уменьшается вдвое по сравнению с диплоидным набором. В первом мейотическом делении расходятся гомологичные хромосомы, а во втором — сестринские хроматиды. При оплодотворении слияние двух гамет восстанавливает диплоидный набор: 23 хромосомы отцовского происхождения и 23 материнского формируют 46 хромосом зиготы.
Число хромосом определяют по центромерам, поэтому после репликации ДНК клетка может содержать 46 хромосом, но 92 хроматиды. Это принципиально отличает число хромосом от количества молекул ДНК. Отклонения от нормального набора классифицируют как изменения плоидности или анеуплоидии, что имеет значение при цитогенетической диагностике врождённых и репродуктивных нарушений.
| Состояние | Хромосомный набор | Основная характеристика |
|---|---|---|
| Гаплоидный набор | n = 23 | Нормален для зрелых половых клеток; содержит 22 аутосомы и одну половую хромосому |
| Диплоидный набор | 2n = 46 | Типичен для соматических клеток; включает 23 пары гомологичных хромосом |
| Триплоидия | 3n = 69 | Полиплоидия, возникающая при наличии трёх полных наборов; тяжёлое хромосомное нарушение развития |
| Тетраплоидия | 4n = 92 | Наличие четырёх полных наборов хромосом; обычно несовместимо с нормальным эмбриональным развитием |
| Моносомия | 2n − 1 = 45 | Потеря одной хромосомы из диплоидного набора; пример — кариотип 45,X |
| Трисомия | 2n + 1 = 47 | Наличие дополнительной хромосомы; пример — трисомия 21 при синдроме Дауна |
| Репликация ДНК без изменения числа хромосом | 46 хромосом, 92 хроматиды | Характерна для периода после удвоения ДНК перед делением клетки; не является тетраплоидией |
В лабораторной генетике гаплоидный набор служит исходной единицей для оценки плоидности и числовых хромосомных нарушений. Кариотип соматической клетки записывают с указанием общего числа хромосом и половых хромосом, например 46,XX или 46,XY. Изменение целого набора называют полиплоидией, а изменение отдельных хромосом — анеуплоидией. Разграничение этих состояний необходимо для правильной интерпретации кариотипирования, хромосомного микроматричного анализа и других цитогенетических исследований.