2) XY
3) XX (+)
4) XXX
Гоносомы, или половые хромосомы, — это пара хромосом, участвующая в определении генетического пола и содержащая гены, влияющие на развитие половой системы. Нормальный женский кариотип обозначают как 46,XX: общее число хромосом составляет 46, из них 44 — аутосомы, а две X-хромосомы образуют пару гоносом. Поэтому отмеченный вариант XX является правильным.
Формирование мужского направления развития обычно связано с наличием Y-хромосомы и гена SRY, кодирующего фактор, инициирующий дифференцировку яичек. В клетках организма с двумя X-хромосомами одна из них преимущественно инактивируется на ранних этапах эмбриогенеза, формируя тельце Барра. Сочетания XYY и XXX относятся к аномалиям числа половых хромосом, возникающим вследствие нерасхождения хромосом при мейозе; вариант XY характерен для нормального мужского кариотипа.
| Критерий | 46,XX | 46,XY | 47,XXX | 47,XYY |
|---|---|---|---|---|
| Число хромосом | 46 | 46 | 47 | 47 |
| Состав гоносом | Две X-хромосомы | Одна X- и одна Y-хромосома | Три X-хромосомы | Одна X- и две Y-хромосомы |
| Ген SRY | Обычно отсутствует | Обычно присутствует на Y-хромосоме | Отсутствует | Обычно присутствует |
| Тельца Барра | Обычно одно в ядре соматической клетки | Обычно отсутствуют | Обычно два | Обычно отсутствуют |
| Типичная клиническая характеристика | Женский фенотип и нормальное половое развитие | Мужской фенотип и нормальное половое развитие | Женский фенотип; возможны высокий рост, нарушения менструального цикла и фертильности | Мужской фенотип; возможны высокий рост и нарушения обучения или поведения |
| Цитогенетическая категория | Нормальный кариотип | Нормальный кариотип | Трисомия X | Дисомия Y при общей анеуплоидии — синдром XYY |
| Подтверждение | Кариотипирование: 46,XX | Кариотипирование: 46,XY | Кариотипирование или молекулярно-цитогенетическое исследование: 47,XXX | Кариотипирование или молекулярно-цитогенетическое исследование: 47,XYY |
Кариотипирование оценивает число и структуру хромосом в делящихся клетках, чаще всего в культуре периферических лимфоцитов. Запись 46,XX одновременно отражает нормальное диплоидное число хромосом и женский набор гоносом. При подозрении на мозаицизм, когда разные клеточные линии имеют различные кариотипы, могут потребоваться FISH, количественная ПЦР или анализ хромосомных микроматриц. Таким образом, наличие двух X-хромосом без дополнительной половой хромосомы является цитогенетическим критерием нормального женского кариотипа.