2) мозаичной хромосомной конституции в клетках эмбрионального происхождения, плаценты и амниона
3) хромосомной аномалии в клетках эмбриона и цитотрофобласта ворсин хориона при нормальном кариотипе клеток внезародышевой мезодермы
4) хромосомной аномалии в клетках эмбриона и внезародышевой мезодермы при нормальном кариотипе клеток цитотрофобласта ворсин хориона (+)
Истинный эмбриональный мозаицизм V типа устанавливают при выявлении аномального хромосомного клона одновременно в клетках эмбрионального происхождения и во внезародышевой мезодерме при сохранении нормального кариотипа цитотрофобласта ворсин хориона. Такое распределение соответствует правильному варианту: поражены производные внутренней клеточной массы, тогда как трофэктодермальная линия, формирующая цитотрофобласт, остается генетически нормальной.
В основе лежит постзиготическая митотическая ошибка — нерасхождение хромосом или отставание хромосомы в анафазе — с последующим разделением клеточных линий в раннем эмбриогенезе. Клетки внезародышевой мезодермы образуют стромальный компонент ворсин хориона и обычно выявляются при исследовании культивированных клеток ворсин, тогда как цитотрофобласт преимущественно оценивается в прямом препарате. Поэтому нормальный результат анализа цитотрофобласта не исключает истинный эмбриональный мозаицизм; для подтверждения проводят исследование амниоцитов и сопоставляют результаты с анализом разных фракций ворсин хориона.
| Распределение хромосомного клона | Цитотрофобласт | Внезародышeвая мезодерма | Эмбриональные ткани | Диагностическая интерпретация |
|---|---|---|---|---|
| Истинный эмбриональный мозаицизм V типа | Нормальный кариотип | Аномальный клон | Аномальный клон | Подтверждает вовлечение эмбриональной клеточной линии; прямой анализ цитотрофобласта может быть ложно отрицательным |
| Мозаицизм, ограниченный цитотрофобластом | Аномальный клон | Нормальный кариотип | Нормальный кариотип | Вариант confined placental mosaicism; риск для плода обычно ниже, но зависит от хромосомной аномалии и плацентарной функции |
| Мозаицизм, ограниченный внезародышевой мезодермой | Нормальный кариотип | Аномальный клон | Нормальный кариотип | Аномалия выявляется преимущественно в культивированных клетках ворсин хориона и не доказывает поражение плода |
| Мозаицизм обоих плацентарных компартментов | Аномальный клон | Аномальный клон | Нормальный кариотип | Соответствует плацентарному мозаицизму; требуется подтверждение состояния плода амниоцентезом |
| Мозаицизм эмбриона при нормальных внезародышевых тканях | Нормальный кариотип | Нормальный кариотип | Аномальный клон | Истинный фетальный мозаицизм, не относящийся к V типу; необходим анализ амниоцитов или других тканей плода |
| Мозаицизм эмбриона и цитотрофобласта при нормальной внезародышевой мезодерме | Аномальный клон | Нормальный кариотип | Аномальный клон | Иное сочетание распределения клеточных линий; не соответствует критерию V типа |
| Псевдомозаицизм или артефакт культуры | Единичные аномальные метафазы без воспроизводимости | Требуются повторный анализ, оценка количества клеток и подтверждение независимым методом | ||
Ключевым критерием V типа является сочетание аномального кариотипа эмбриона и внезародышевой мезодермы с нормальным цитотрофобластом. Этот вариант отражает общность или близость эмбриональной и мезодермальной клеточных линий при сохранении нормальной трофобластической линии. Исследование только прямого препарата ворсин хориона недостаточно для исключения поражения плода. Окончательная оценка клинического значения зависит от типа хромосомной аномалии, доли аномальных клеток и результатов анализа амниоцитов.