2) 5, 12, 13, 14 и 15
3) 12, 1, 3 и 14
4) 13,14 и 15 (+)
В классической Денверской классификации хромосомы распределяют по размеру, положению центромеры и морфологическим особенностям. К группе D относятся хромосомы 13, 14 и 15: это хромосомы среднего размера с акроцентрическим расположением центромеры, при котором короткое плечо выражено значительно слабее длинного. На коротких плечах имеются спутники и участки, содержащие ядрышковые организаторы (NOR-регионы) с генами рибосомной РНК.
Следовательно, верным является вариант, включающий 13, 14 и 15. Хромосомы 5 и 12 относятся к другим группам: 5 — к группе B, 12 — к группе C. Практическое значение классификации D-группы связано с анализом кариотипа, выявлением числовых аномалий и акроцентрических робертсоновских транслокаций, особенно t(13;14), которые могут приводить к репродуктивным потерям или рождению ребенка с синдромом Патау при нарушении сегрегации.
| Группа | Хромосомы | Основные морфологические признаки | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| A | 1–3 | Крупные, метацентрические или субметацентрические | Оценка крупных хромосомных перестроек и анеуплоидий |
| B | 4–5 | Крупные субметацентрические | К этой группе относится хромосома 5; делеция 5p связана с синдромом кошачьего крика |
| C | 6–12 и X | Средние субметацентрические | К этой группе относится хромосома 12; включает ряд хромосом, часто оцениваемых при структурных перестройках |
| D | 13–15 | Средние акроцентрические, со спутниками и NOR-регионами | Возможны робертсоновские транслокации; трисомия 13 вызывает синдром Патау |
| E | 16–18 | Короткие; 16-я преимущественно метацентрическая, 17–18 — субметацентрические | Анализ числовых и структурных изменений коротких хромосом |
| F | 19–20 | Короткие метацентрические | Идентификация по размеру и положению центромеры при кариотипировании |
| G | 21–22 и Y | Очень короткие акроцентрические; 21 и 22 имеют спутники, Y — обычно без спутников | Трисомия 21 вызывает синдром Дауна; важны также аномалии половой хромосомы Y |
В современной цитогенетике для уточнения идентичности хромосом используют GTG-дифференциальное окрашивание, FISH и хромосомный микроматричный анализ. При подозрении на робертсоновскую транслокацию оценивают не только число хромосом, но и их слияние с утратой коротких плеч акроцентрических хромосом. Нормальный диплоидный кариотип содержит по две хромосомы 13, 14 и 15, однако их структурные перестройки могут сохраняться у носителя в сбалансированном состоянии.