2) D
3) G (+)
4) F
В Денверской классификации к группе G относят малые акроцентрические хромосомы 21 и 22, а также Y-хромосому. Акроцентрический тип строения характеризуется расположением центромеры вблизи одного из концов хромосомы, вследствие чего короткое плечо p выражено значительно слабее длинного плеча q. Хромосомы 21 и 22 имеют спутники и участки ядрышковых организаторов, содержащие рибосомные гены; у Y-хромосомы спутники обычно отсутствуют, но по морфологии и размерам она также относится к группе G.
Группа D включает не малые, а относительно крупные акроцентрики — хромосомы 13, 14 и 15. Это различие имеет диагностическое значение при анализе кариотипа, поскольку акроцентрические хромосомы D- и G-групп могут участвовать в робертсоновских транслокациях, а нарушения числа хромосом 13 и 21 лежат в основе соответствующих трисомий. Группы E и F представлены короткими хромосомами с субметацентрическим или метацентрическим строением и поэтому не относятся к акроцентрикам.
| Группа | Хромосомы | Размер и положение центромеры | Морфологические признаки | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|---|
| A | 1–3 | Крупные; метацентрические или субметацентрические | Центромера расположена относительно центрально | Дифференцируются преимущественно по размеру и индексу центромеры |
| B | 4–5 | Крупные субметацентрические | Короткое плечо умеренно укорочено | Могут участвовать в структурных перестройках крупных хромосом |
| C | 6–12 и X | Средние субметацентрические | Сходная морфология; X-хромосома входит в эту группу | Точная идентификация требует учета полосатого рисунка и размера |
| D | 13–15 | Средние акроцентрические | Имеют спутники и ядрышковые организаторы на коротких плечах | Участвуют в робертсоновских транслокациях; связаны с трисомией 13 |
| E | 16–18 | Короткие; 16-я метацентрическая, 17–18-е субметацентрические | Акроцентрического строения нет | Отличаются от G-группы по положению центромеры и отсутствию спутников |
| F | 19–20 | Короткие метацентрические | Плечи относительно равной длины | Не относятся к акроцентрическим хромосомам |
| G | 21–22 и Y | Малые акроцентрические | У 21-й и 22-й хромосом обычно присутствуют спутники; Y-хромосома, как правило, их не имеет | Связаны с робертсоновскими транслокациями и трисомией 21; Y определяет мужской кариотип |
Таким образом, принадлежность к группе G определяется сочетанием малого размера и акроцентрического строения. При цитогенетическом исследовании окончательная идентификация хромосом проводится не только по общей форме, но и по характерному рисунку дифференциального окрашивания. Наиболее клинически значимы изменения числа 21-й хромосомы и перестройки с участием акроцентриков. В современных лабораториях результаты классического кариотипирования при необходимости дополняют FISH, хромосомным микроматричным анализом или секвенированием.