2) высокий рост
3) монголоидный разрез глаз
4) расщелину верхней губы и нёба
Крыловидные складки на шее (pterygium colli) являются одним из наиболее характерных внешних признаков синдрома Шерешевского—Тернера. Они обусловлены нарушением эмбрионального развития лимфатической системы шеи: внутриутробная лимфедема и последующая резорбция отёка формируют избыточные кожные складки, идущие от сосцевидных областей к плечам. Часто этому сопутствуют низкая граница роста волос на затылке, широкая щитковидная грудная клетка и широко расставленные соски.
В основе синдрома чаще лежит моносомия X — кариотип 45,X; возможны мозаичные варианты и структурные аномалии одной из X-хромосом. Для фенотипа также типичны низкорослость, дисгенезия гонад, задержка или отсутствие полового развития, первичная аменорея и бесплодие. Высокий рост для данного состояния нехарактерен, а изменение разреза глаз и расщелина верхней губы и нёба не относятся к типичным диагностическим признакам синдрома.
Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием периферической крови; при подозрении на мозаицизм может потребоваться анализ дополнительных клеточных линий или молекулярно-цитогенетическое исследование. Фенотипические признаки имеют ориентировочное значение, но сочетание характерной внешности, низкорослости и признаков гонадной дисгенезии должно служить основанием для кариотипирования.
| Признак или критерий | Типичность для синдрома Шерешевского—Тернера | Патогенетическое или диагностическое значение |
|---|---|---|
| Крыловидные складки на шее | Характерный фенотипический признак | Связаны с внутриутробной лимфедемой и нарушением развития лимфатической системы |
| Низкий рост | Очень типичен | Обусловлен, в частности, недостаточной дозой гена SHOX; выраженность зависит от кариотипа и мозаицизма |
| Дисгенезия гонад | Типична | Приводит к гипергонадотропному гипогонадизму, задержке полового развития и первичной аменорее |
| Широкая грудная клетка и широко расставленные соски | Часто встречаются | Формируют характерный соматический фенотип, но сами по себе не являются подтверждением диагноза |
| Высокий рост | Не типичен | Противоречит наиболее распространённому фенотипу; возможен только как исключение при иной причине роста или ошибке клинической оценки |
| Монголоидный разрез глаз | Не является специфичным признаком | Изменения глаз и лица могут быть неспецифичными и не имеют самостоятельной диагностической ценности |
| Расщелина верхней губы и нёба | Не относится к типичному фенотипу | При наличии требует поиска других хромосомных или средовых причин; диагноз синдрома Тернера по этому признаку не устанавливают |
При выявлении крыловидных складок на шее необходимо оценивать рост, сердечно-сосудистую систему, почки и функцию гонад. Наиболее значимыми сопутствующими состояниями являются коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан, почечные аномалии и аутоиммунные заболевания щитовидной железы. Даже при мозаичном кариотипе и менее выраженных внешних признаках требуется генетическое обследование. Раннее подтверждение диагноза позволяет своевременно рассмотреть терапию гормоном роста и последующую заместительную терапию эстрогенами.