2) 46, XX, del(5р) (+)
3) 46, XX, del(7р)
4) 46, XX, del(6р)
Синдром кошачьего крика обусловлен структурной перестройкой короткого плеча 5-й хромосомы — частичной моносомией 5p, чаще терминальной делецией. Поэтому кариотип девочки может быть представлен как 46,XX,del(5p); более детальная запись с указанием участка будет выглядеть, например, как 46,XX,del(5)(p15.2). Число хромосом сохраняется равным 46, поскольку речь идет не о потере целой хромосомы, а об утрате ее фрагмента.
Клинически синдром характеризуется высоким монотонным криком новорождённого, напоминающим мяуканье, что связано с аномалиями гортани и центральной нервной системы. Также типичны микроцефалия, задержка психомоторного и речевого развития, гипотрофия, мышечная гипотония, характерные лицевые черты и врождённые пороки, включая кардиальные. Выраженность проявлений зависит от размера и локализации делеции; области 5p15.3 и 5p15.2 имеют особое значение для формирования характерного крика и нейрокогнитивного фенотипа.
Делеции коротких плеч 4-й, 6-й или 7-й хромосом вызывают другие хромосомные синдромы и не являются цитогенетической основой синдрома кошачьего крика . Подтверждение проводят методом стандартного кариотипирования, а небольшие или мозаичные делеции уточняют с помощью FISH, хромосомного микроматричного анализа или других методов молекулярного цитогенетического исследования.
| Синдром или цитогенетическая находка | Хромосомная основа | Ключевые клинические признаки | Диагностическая характеристика |
|---|---|---|---|
| Синдром кошачьего крика | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы: del(5p) | Монотонный высокий крик, микроцефалия, задержка развития, гипотония, дисморфии лица | Кариотип 46,XX/XY,del(5p); при необходимости уточнение участка методом FISH или array-CGH |
| Синдром Вольфа—Хиршхорна | Делеция короткого плеча 4-й хромосомы: del(4p) | Шлем воина на лице, выраженная задержка роста и развития, судороги, микроцефалия | Не является причиной характерного кошачьего крика; выявляется del(4p) |
| Делеция короткого плеча 6-й хромосомы | Частичная моносомия 6p | Задержка развития, краниофациальные аномалии, возможные пороки сердца и других органов | Фенотип вариабелен, специфический признак синдрома 5p− отсутствует |
| Делеция короткого плеча 7-й хромосомы | Частичная моносомия 7p | Задержка психомоторного развития, дисморфии, врождённые пороки различной локализации | Генетически отличается от del(5p); диагноз устанавливают по локализации утраченного материала |
| Сбалансированная транслокация у одного из родителей | Перестройка без значимой потери или прироста генетического материала | Обычно клинически бессимптомна | У ребёнка может привести к несбалансированной транслокации с делецией 5p; показано обследование родителей |
| Мозаичная форма | del(5p) присутствует только в части клеток | Проявления могут быть менее выраженными или атипичными | При подозрении на мозаицизм исследуют достаточное число клеток и используют молекулярно-цитогенетические методы |
При обнаружении del(5p) необходимо определить точные границы делеции и оценить наличие сопутствующих хромосомных перестроек. Кариотипирование родителей важно для исключения сбалансированной транслокации и оценки риска повторения в семье. Медико-генетическое консультирование включает обсуждение прогноза, зависящего от размера делеции, и потребности ребёнка в ранней коррекционной и симптоматической помощи.