2) поликлинике по месту жительства
3) медико-генетической консультации (+)
4) родильном доме
Обязательное неонатальное обследование на наследственные заболевания выполняют в системе медико-генетической службы, преимущественно на базе медико-генетической консультации или специализированной лаборатории медико-генетического центра. В родильном доме у новорождённого лишь осуществляют забор капиллярной крови, наносят её на специальный фильтровальный тест-бланк и направляют высушенный образец в профильную лабораторию. Таким образом, место взятия материала и место его лабораторного исследования не совпадают.
Основным материалом является сухое пятно крови, полученное из прокола пятки обычно после стабилизации состояния ребёнка и начала кормления. В лаборатории определяют концентрацию или активность диагностически значимых маркеров: аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии, тиреотропного гормона и иммунореактивного трипсина иммунологическими методами, отдельные генетические изменения — молекулярно-генетическими тестами. Выявление отклонения является результатом скрининга, а не окончательным диагнозом, поэтому требует повторного исследования и подтверждающей диагностики.
Медико-генетическая консультация обеспечивает стандартизированную обработку образцов, интерпретацию результатов с учётом сроков рождения, массы тела, трансфузий и состояния ребёнка, а также маршрутизацию пациентов с подозрением на заболевание. Ранняя идентификация фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза, муковисцидоза, галактоземии, врождённой дисфункции коры надпочечников и других состояний позволяет начать лечение до появления необратимых неврологических или соматических нарушений.
| Этап | Место выполнения | Материал или метод | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Забор образца | Родильный дом или отделение для новорождённых | Капиллярная кровь из пятки, нанесённая на фильтровальную карту | Формирование образца для последующего скринингового анализа |
| Транспортировка | Медицинская организация и служба доставки в медико-генетическую лабораторию | Высушенный образец крови с идентификационными данными ребёнка | Сохранение стабильности аналитов и прослеживаемости материала |
| Первичный скрининг | Медико-генетическая консультация или региональный медико-генетический центр | Тандемная масс-спектрометрия, иммунологические, биохимические и молекулярные методы | Выявление повышенного риска наследственного заболевания у клинически здорового ребёнка |
| Пограничный результат | Медико-генетическая лаборатория | Повторный анализ того же образца или исследование нового образца | Исключение аналитической ошибки, несоблюдения сроков забора или транзиторного отклонения |
| Положительный скрининговый результат | Медико-генетическая служба совместно с профильным специалистом | Подтверждающие биохимические, гормональные, функциональные и генетические тесты | Подтверждение или исключение заболевания; скрининговый результат сам по себе диагнозом не является |
| Медико-генетическое сопровождение | Медико-генетическая консультация и специализированный центр | Консультирование семьи, оценка риска, направление на лечение и диспансерное наблюдение | Предотвращение осложнений и обеспечение раннего начала патогенетической или заместительной терапии |
Следовательно, родильный дом отвечает прежде всего за правильный забор и оформление образца, а лабораторная часть обязательного скрининга относится к компетенции медико-генетической службы. Результаты интерпретируют с использованием установленных пороговых значений для каждого заболевания и метода. При подозрительном результате ребёнок должен быть обследован без необоснованной задержки, поскольку эффективность лечения многих наследственных болезней зависит от его начала в первые недели жизни. Организация такого маршрута делает медико-генетическую консультацию ключевым звеном лабораторного этапа неонатального скрининга.