2) нарушение оплодотворения и/или расхождения хромосом во время деления половых клеток (+)
3) нарушение митотических делений клеток развивающегося эмбриона
4) анафазное отставание, затрагивающее две пары негомологичных хромосом
Триплоидия — это полиплоидия, при которой в клетке присутствуют три полных гаплоидных набора хромосом: 69 хромосом вместо нормальных 46. Основной механизм связан с нарушением оплодотворения или мейотического расхождения хромосом в гаметогенезе. Триплоидный набор может сформироваться при диспермии — оплодотворении одной яйцеклетки двумя сперматозоидами, при слиянии яйцеклетки с диплоидным сперматозоидом либо при участии диплоидной яйцеклетки, образовавшейся вследствие нерасхождения хромосом или нарушения выделения полярного тельца.
В зависимости от происхождения дополнительного гаплоидного набора выделяют диандрическую триплоидию с двумя отцовскими и одним материнским наборами и дигиническую — с двумя материнскими и одним отцовским. Ошибки митотических делений эмбриона могут привести к мозаичной триплоидии, однако не являются типичным механизмом формирования полной триплоидии. Анафазное отставание одной пары гомологичных хромосом вызывает, как правило, сегментарную анеуплоидию, а не увеличение числа всех хромосомных наборов.
| Механизм | Происхождение дополнительного набора | Типичная формула | Ключевой признак |
|---|---|---|---|
| Диспермия | Два сперматозоида и одна нормальная яйцеклетка | 69,XXY; 69,XXX; реже 69,XYY | Диандрическая триплоидия, нередко сопровождается частичной пузырной трансформацией плаценты |
| Диплоидный сперматозоид | Нарушение мейоза у отца | 69,XXY или 69,XYY | Дополнительный набор имеет отцовское происхождение |
| Диплоидная яйцеклетка | Нерасхождение хромосом или нарушение выделения полярного тельца | 69,XXX или 69,XXY | Дигиническая триплоидия, часто сочетается с малой плацентой и выраженной задержкой роста плода |
| Нарушение мейотического расхождения | Неисправное прохождение первого или второго мейотического деления | Формирование нередуцированной гаметы | Гамета сохраняет диплоидный, а не гаплоидный набор хромосом |
| Ошибка митоза после оплодотворения | Удвоение хромосом без цитокинеза на ранних стадиях эмбриогенеза | Мозаичная триплоидия, например 69,XXY/46,XY | В организме сосуществуют диплоидные и триплоидные клеточные линии |
| Анафазное отставание одной пары | Потеря отдельной хромосомы при делении | Моносомия или другая анеуплоидия | Не приводит к формированию трех полных хромосомных наборов |
| Лабораторное подтверждение | Цитогенетическое или молекулярное исследование | 69,XXX; 69,XXY; 69,XYY | Кариотипирование выявляет 69 хромосом; QF-PCR и анализ полиморфных маркеров помогают установить диспермию и родительское происхождение наборов |
Полная триплоидия обычно несовместима с длительным постнатальным выживанием и часто выявляется при пренатальной диагностике. Для уточнения механизма и исключения мозаицизма исследуют клетки плода или плаценты, поскольку результаты могут различаться в разных тканях. Таким образом, правильным является указание на нарушение оплодотворения и/или расхождения хромосом при образовании гамет.