2) 100-300
3) 20-70
4) 2-5 (+)
Микросателлиты, или короткие тандемные повторы (short tandem repeats, STR), представляют собой участки ДНК, в которых небольшой нуклеотидный мотив многократно повторяется непосредственно один за другим. Для классических микросателлитов характерна очень малая длина повторяющейся единицы; в используемой в данном вопросе классификации она составляет 2–5 нуклеотидов. Например, последовательность типа (CA)n является динуклеотидным микросателлитом, а (GATA)n — тетрануклеотидным.
Высокая вариабельность числа повторов связана преимущественно с проскальзыванием ДНК-полимеразы при репликации, вследствие чего отдельные аллели одного локуса различаются длиной. Поэтому STR-локусы обладают выраженным полиморфизмом и широко применяются в молекулярно-генетической диагностике, установлении родства, судебно-генетической идентификации и анализе микросателлитной нестабильности. В более широких современных классификациях к микросателлитам могут относить мотивы длиной примерно 1–6 пар оснований, однако диапазон 2–5 нуклеотидов соответствует принятому в данном тесте определению.
| Тип повторяющейся ДНК | Длина повторяющейся единицы | Характеристика | Практическое значение |
|---|---|---|---|
| Мононуклеотидный повтор | 1 нуклеотид | Последовательности типа An или Tn | Используются, в частности, при оценке микросателлитной нестабильности |
| Микросателлит (STR) | Обычно 2–5 нуклеотидов в данной классификации | Короткий мотив, многократно расположенный тандемно | Генотипирование, идентификация личности, анализ родства |
| Динуклеотидный STR | 2 нуклеотида | Например, (CA)n | Высокая аллельная вариабельность |
| Тетрануклеотидный STR | 4 нуклеотида | Например, (GATA)n | Часто применяется в судебно-генетических панелях |
| Минисателлит (VNTR) | Обычно десятки нуклеотидов | Повторяющиеся блоки крупнее, чем у STR | Полиморфные маркеры, исторически использовались для ДНК-типирования |
| Сателлитная ДНК с крупными повторами | Десятки–сотни нуклеотидов и более | Образует протяжённые повторные массивы, часто в гетерохроматине | Структурная организация хромосом |
Ключевым отличием микросателлитов от минисателлитов является именно малая длина повторяющегося мотива, а не только общее число повторов. STR-маркеры удобны для лабораторного анализа, поскольку их можно эффективно амплифицировать методом ПЦР и точно определять длину аллелей. Изменение числа повторов в ряде локусов имеет клинико-диагностическое значение, в частности при выявлении дефектов системы репарации ошибочно спаренных оснований ДНК и микросателлитной нестабильности опухолей.