2) кариотип
3) генотип (+)
4) хромосома
Генотип — это совокупность аллелей, определяющих генетические свойства организма. Для конкретного гена в диплоидной клетке он обычно представлен парой аллелей, расположенных в одинаковых локусах двух гомологичных хромосом. Одинаковые аллели формируют гомозиготное состояние, а различные — гетерозиготное; например, сочетания AA, Aa и aa являются вариантами генотипа по одному локусу.
Именно генотип служит основой для оценки наследования признаков и интерпретации результатов молекулярно-генетического исследования. При выявлении патогенного варианта важно установить зиготность, фазу аллелей и тип наследования заболевания: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с X-хромосомой и другие. В диплоидном наборе большинство аутосомных генов имеют две копии, тогда как у мужчин гены X-хромосомы обычно представлены одной копией, что обозначают термином гемизиготное состояние .
Локус обозначает конкретное положение гена или генетического маркера на хромосоме, но не совокупность аллелей. Хромосома является структурным носителем генетического материала, а кариотип — характеристикой числа и морфологии всех хромосом клетки. Поэтому среди предложенных понятий только генотип соответствует набору аллелей организма.
| Понятие | Определение | Уровень организации | Пример или диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Аллель | Одна из альтернативных форм одного и того же гена | Молекулярно-генетический | Патогенный или доброкачественный вариант последовательности ДНК |
| Ген | Участок ДНК, кодирующий функциональный продукт или регулирующий его образование | Молекулярно-генетический | Ген CFTR, варианты которого могут вызывать муковисцидоз |
| Генотип | Совокупность аллелей организма или сочетание аллелей по определённому локусу | Генетическая характеристика организма | AA — гомозигота, Aa — гетерозигота; используется для оценки риска наследования |
| Локус | Фиксированное место расположения гена или маркера на хромосоме | Хромосомный | Цитогенетическое обозначение 7q31.2 указывает координаты участка, но не его аллельный состав |
| Хромосома | Компактно организованная структура из ДНК и белков, содержащая множество генов | Клеточный | Изменение числа или структуры хромосом выявляют методами цитогенетической диагностики |
| Кариотип | Совокупность характеристик хромосомного набора: числа, размеров и морфологии хромосом | Организменный и клеточный | Кариотип 46,XX или 46,XY; применяется для диагностики анеуплоидий и крупных хромосомных перестроек |
Генотип следует отличать от фенотипа, который отражает проявившиеся признаки под совместным влиянием генотипа и факторов среды. В клинической генетике один и тот же фенотип может соответствовать разным генотипам, а один генотип — проявляться с различной выраженностью. Поэтому окончательная оценка наследственного заболевания проводится с учётом клинических данных, родословной и лабораторной классификации выявленного варианта.