2) мезенхимальной стромы ворсин и нормальным кариотипом в цитотрофобласте и тканях плода
3) цитотрофобласта и мезенхимальной стромы ворсин и нормальным кариотипом в тканях плода (+)
4) цитотрофобласта и нормальным кариотипом в мезенхимальной строме ворсин и тканях плода
Ограниченный плацентой мозаицизм (confined placental mosaicism, CPM) означает наличие клеточной линии с аномальным хромосомным набором в плацентарной ткани при отсутствии этой аномалии в клетках плода. Ворсины хориона состоят из наружного цитотрофобласта и расположенной глубже мезенхимальной стромы, содержащей сосуды и соединительнотканные клетки. При III типе анеуплоидная клеточная линия выявляется в обоих плацентарных компартментах — цитотрофобласте и мезенхимальной строме ворсин, тогда как кариотип тканей плода остается нормальным.
Такой вариант обычно формируется вследствие постзиготического митотического нарушения или последующей селекции клеточных клонов в тканях плаценты. Поскольку мезенхимальная строма ворсин эмбриологически ближе к клеткам эмбриона, вовлечение обоих компартментов требует особенно тщательной проверки, однако само по себе не подтверждает хромосомную патологию плода. Нормальный результат амниоцентеза или другого исследования непосредственно плодовых клеток при патологическом кариотипе хориона поддерживает диагноз CPM III типа.
Для верификации используют раздельное исследование прямого препарата цитотрофобласта и культивируемых клеток мезенхимальной стромы ворсин, а состояние плода оценивают по амниоцитам, молекулярно-генетическим методам и данным ультразвукового наблюдения. Важно исключить материнскую контаминацию образца и истинный фетальный мозаицизм. Даже при нормальном кариотипе плода ограниченный плацентой мозаицизм может быть связан с плацентарной недостаточностью, задержкой роста плода или преэклампсией.
| Вариант | Цитотрофобласт | Мезенхимальная строма ворсин | Кариотип плода | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|---|
| CPM I типа | Анеуплоидная клеточная линия | Нормальный кариотип | Обычно нормальный | Аномалия ограничена наружным слоем ворсин; чаще выявляется в прямом препарате хориона |
| CPM II типа | Нормальный кариотип | Анеуплоидная клеточная линия | Обычно нормальный | Аномалия выявляется в культивируемых клетках стромы; требуется подтверждение по плодовым клеткам |
| CPM III типа | Анеуплоидия в мозаичной или полной форме | Анеуплоидия в мозаичной или полной форме | Нормальный | Одновременное поражение обоих компартментов плаценты при отсутствии анеуплоидии у плода |
| Истинный фетальный мозаицизм | Может быть изменен вторично | Может быть изменена | Анеуплоидная и нормальная клеточные линии | Аномалия подтверждается в амниоцитах, крови или другой ткани плода |
| Полная хромосомная аномалия плода | Часто аномальный | Часто аномальная | Анеуплоидия во всех исследованных клетках | Подтверждается исследованием непосредственно плодового материала и клинико-ультразвуковыми признаками |
| Материнская контаминация | Может имитировать нормальную или аномальную линию | Не является истинным признаком плацентарного мозаицизма | Не определяется по контаминированному образцу | Исключается с помощью маркерного анализа, оценки пола и сопоставления с материнским кариотипом |
Ключевым критерием III типа является сочетанное обнаружение анеуплоидии в цитотрофобласте и мезенхимальной строме ворсин при нормальном кариотипе плода. Результат исследования хориона не следует автоматически трактовать как диагноз хромосомной болезни плода. При выявлении CPM показаны подтверждающее исследование плодовых клеток, экспертная ультразвуковая оценка и динамический контроль роста и состояния плаценты. Тактика наблюдения определяется типом анеуплоидии, долей аномальных клеток и клиническими признаками плацентарной дисфункции.