2) только с аномальным; во всех
3) с нормальным и аномальным; во всех
4) с нормальным и аномальным; только в некоторых (+)
Ограниченный тканью мозаицизм характеризуется сосуществованием клеточных клонов с нормальным и аномальным кариотипом, при этом аномальная клеточная линия выявляется не во всех тканях организма, а только в определённых тканях или органах. Такое распределение возникает вследствие постзиготического митотического нарушения — например, нерасхождения хромосом или анафазного отставания — произошедшего уже после начала дробления эмбриона. Чем позже возникает хромосомная ошибка, тем более ограниченным может быть распространение патологического клона.
Клиническое и лабораторное значение ограниченного тканью мозаицизма связано с тем, что кариотип одного типа клеток не всегда отражает хромосомный состав других тканей. Например, нормальный результат исследования лимфоцитов периферической крови не исключает наличия аномального клона в коже, гонадах, плаценте или другом органе. Поэтому при несоответствии фенотипа результатам стандартного цитогенетического исследования может потребоваться анализ дополнительного биологического материала с применением кариотипирования, FISH, хромосомного микроматричного анализа или других молекулярно-цитогенетических методов.
| Вариант клеточного состава | Характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Полный немозаичный кариотип | Практически все исследуемые клетки имеют одинаковый нормальный или патологический кариотип | Результат одной репрезентативной ткани обычно отражает системное хромосомное состояние |
| Генерализованный мозаицизм | Нормальные и аномальные клеточные линии представлены во многих тканях организма | Аномальный клон может обнаруживаться в крови и других доступных тканях |
| Ограниченный тканью мозаицизм | Различные клеточные линии присутствуют только в части тканей | Исследование одной ткани может дать ложно успокаивающий нормальный результат |
| Ограниченный плацентарный мозаицизм | Хромосомно аномальный клон выявляется преимущественно или только в плаценте | Особенно важен при интерпретации результатов биопсии хориона |
| Соматический мозаицизм | Постзиготическая мутация или хромосомная аномалия ограничена частью соматических клеток | Тяжесть фенотипа зависит от доли и распределения аномального клона |
| Гонадный мозаицизм | Аномальный клон преимущественно локализован в клетках половых желез | Может повышать риск повторного рождения ребёнка с генетической патологией при нормальном анализе крови родителей |
Выраженность проявлений при мозаицизме определяется не только процентом аномальных клеток, но и тем, какие ткани содержат патологический клон и на каком этапе эмбриогенеза возникло нарушение. Особенно важна репрезентативность исследуемого материала: отсутствие аномалии в периферической крови не исключает её существования в другой ткани. При клиническом подозрении на мозаицизм лабораторную диагностику целесообразно строить с учётом фенотипа и предполагаемой тканевой локализации патологического клона.