2) монозиготной
3) гомозиготой
4) гетерозиготой (+)
Гетерозиготой называют диплоидный организм или клетку, у которых в одинаковых локусах пары гомологичных хромосом находятся разные аллели одного гена, например Aa. Один аллель обычно наследуется от матери, другой — от отца. Различия могут быть представлены нормальным и патогенным вариантами либо двумя функционально различными вариантами гена.
Фенотип гетерозиготы зависит от характера взаимодействия аллелей. При полном доминировании проявляется признак доминантного аллеля, при неполном доминировании формируется промежуточный фенотип, а при кодоминировании экспрессируются оба аллеля, как при генотипе AB системы групп крови ABO. В лабораторной генетике гетерозиготное состояние устанавливают при обнаружении двух различных последовательностей одного локуса с приблизительно равным соотношением аллельных вариантов в исследуемом образце.
| Генетическое состояние | Обозначение | Основной критерий | Клиническое или лабораторное значение |
|---|---|---|---|
| Гетерозигота | Aa | Два разных аллеля одного гена в гомологичных хромосомах | Может быть носителем аутосомно-рецессивного заболевания или иметь проявления доминантного варианта |
| Гомозигота по доминантному аллелю | AA | Два одинаковых доминантных аллеля | Доминантный признак проявляется; патогенный эффект зависит от функции конкретного гена |
| Гомозигота по рецессивному аллелю | aa | Два одинаковых рецессивных аллеля | При патогенности варианта обычно развивается аутосомно-рецессивное заболевание |
| Компаунд-гетерозигота | a¹/a² | Два разных патогенных варианта одного гена | Может иметь заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования |
| Гемизигота | XᵃY | В геноме присутствует только одна копия рассматриваемого гена | Характерна для генов X-хромосомы у мужчин; рецессивный вариант проявляется фенотипически |
| Монозиготность | Не обозначает аллельное состояние | Происхождение двух организмов из одной зиготы | Термин применяют преимущественно к однояйцевым близнецам, а не к описанию генотипа локуса |
Гетерозиготность является важным источником генетического разнообразия популяции и учитывается при оценке наследственного риска. Выявление одного патогенного аллеля при рецессивной болезни чаще свидетельствует о носительстве, однако результат необходимо интерпретировать с учётом типа наследования и клинических данных. При подозрении на наследственное заболевание дополнительно исследуют вторую копию гена, возможные крупные перестройки и семейную сегрегацию варианта.