2) экстраэмбриональной эктодермы
3) экстраэмбриональной эндодермы
4) цитотрофобласта
Ворсина хориона состоит из трофобластического покрова и стромального ядра, образованного экстраэмбриональной мезодермой; в строме также располагаются сосуды плода. При длительном культивировании клеток ворсин преимущественно пролиферируют мезенхимальные клетки стромы, происходящие из экстраэмбриональной мезодермы. Поэтому хромосомные препараты, полученные после культивирования, отражают кариотип клеток мезодермального компонента ворсин.
Кариотип клеток экстраэмбриональной мезодермы обычно соответствует кариотипу эмбриона, поскольку эти клетки имеют общее эмбриональное происхождение с тканями плода. В отличие от этого, прямое исследование некультивированных ворсин преимущественно анализирует быстро делящиеся клетки цитотрофобласта. Различия между результатами могут быть связаны с ограниченным плацентарным мозаицизмом — наличием хромосомной аномалии только в плацентарной ткани, поэтому при несоответствии данных необходимы подтверждающие исследования.
| Компонент ворсины | Происхождение | Особенности при цитогенетическом исследовании | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Строма ворсины | Экстраэмбриональная мезодерма | Клетки преимущественно пролиферируют при длительном культивировании | Основной источник метафаз для культивируемого препарата; обычно наиболее репрезентативен для кариотипа плода |
| Цитотрофобласт | Трофобласт, или экстраэмбриональная эктодерма | Быстро делящиеся клетки; могут исследоваться в прямом препарате без длительного культивирования | Обеспечивает быстрый результат, но отражает преимущественно кариотип плацентарного трофобласта |
| Синцитиотрофобласт | Наружный многоядерный слой трофобласта | Не имеет типичной пролиферативной активности и редко служит источником метафазных клеток | Не является основным материалом для стандартного кариотипирования |
| Экстраэмбриональная эндодерма | Производное гипобласта и внезародышевых оболочек | Не формирует основной клеточный пул культивируемой стромы ворсин | Не является предполагаемым источником кариотипа в данном методе |
| Прямой метод исследования ворсин | Преимущественно цитотрофобласт | Результат получают быстро, без этапа культивирования | Возможна плацентарно-ограниченная мозаичность и расхождение с кариотипом плода |
| Длительное культивирование ворсин | Преимущественно клетки мезенхимальной стромы | Формируются колонии фибробластоподобных клеток с последующей остановкой митоза в метафазе | Используется для получения полноценных хромосомных препаратов и подтверждения результата |
| Несоответствие кариотипов | Различия между клеточными линиями плаценты и плода | Может быть обусловлено ограниченным плацентарным мозаицизмом или контаминацией материнскими клетками | Требует консультации генетика и подтверждения амниоцентезом либо исследованием крови новорождённого |
Таким образом, длительное культивирование ворсин хориона связано с преимущественным ростом клеток их мезенхимальной стромы, имеющей экстраэмбрионально-мезодермальное происхождение. Именно поэтому правильным является первый вариант. Метод позволяет получить метафазные пластинки для оценки числа и структуры хромосом, однако интерпретация должна учитывать возможность плацентарного мозаицизма. При клинически значимом или мозаичном результате необходима лабораторная верификация другим материалом.