2) экзоном
3) кодоном (+)
4) интроном
Кодон — это последовательность из трёх нуклеотидов информационной РНК, которая в процессе трансляции определяет включение одной аминокислоты в полипептидную цепь. Рибосома считывает кодоны последовательно в направлении 5′→3′, а транспортная РНК распознаёт их посредством комплементарного антикодона и доставляет соответствующую аминокислоту. Например, кодон AUG кодирует метионин и обычно выполняет функцию стартового сигнала трансляции.
Генетический код является триплетным, вырожденным и почти универсальным: одну аминокислоту могут кодировать несколько различных кодонов. Три кодона — UAA, UAG и UGA — не соответствуют аминокислотам и служат сигналами прекращения синтеза белка. Геном обозначает совокупность генетического материала, экзон — участок гена, сохраняющийся в зрелой РНК, а интрон — удаляемый при сплайсинге некодирующий участок; поэтому именно кодон является правильным понятием для обозначения триплета, задающего аминокислоту.
| Понятие | Определение | Функциональное значение | Связь с синтезом белка |
|---|---|---|---|
| Кодон | Триплет нуклеотидов матричной РНК | Определяет аминокислоту или сигнал остановки | Непосредственно считывается рибосомой при трансляции |
| Антикодон | Триплет нуклеотидов транспортной РНК, комплементарный кодону | Обеспечивает правильное распознавание кодона | Связывает тРНК с соответствующей последовательностью мРНК |
| Стоп-кодон | UAA, UAG или UGA | Сигнализирует завершение трансляции | Не присоединяет аминокислоту, а привлекает факторы терминации |
| Геном | Совокупность генетического материала организма или клетки | Содержит кодирующие и некодирующие последовательности | Является источником информации для синтеза РНК и белков |
| Экзон | Участок гена, сохраняющийся в зрелой РНК после сплайсинга | Может содержать кодирующую последовательность и нетранслируемые области | Кодирующие экзоны формируют последовательность открытой рамки считывания |
| Интрон | Участок первичного транскрипта, удаляемый при созревании РНК | Не входит в состав зрелой матричной РНК | В норме не считывается рибосомой в составе зрелой мРНК |
Изменение одного нуклеотида в кодоне может привести к миссенс-замене аминокислоты, образованию преждевременного стоп-кодона или не изменить белок благодаря вырожденности генетического кода. При интерпретации вариантов в лабораторной генетике учитывают не только сам кодон, но и положение варианта относительно рамки считывания, сплайс-сайтов и регуляторных последовательностей. Нарушение рамки считывания вследствие вставки или делеции нуклеотидов обычно изменяет все последующие кодоны и может приводить к нефункциональному белку.