2) 46,ХХ,21ps
3) 46,ХY,21ps+
4) 46,ХХ,21ps+ (+)
Формула 46,XX,21ps+ соответствует женскому кариотипу с увеличенными спутниками на коротком плече хромосомы 21. Число 46 указывает на диплоидный набор, а обозначение XX — на женский хромосомный пол. В номенклатуре ISCN буква p обозначает короткое плечо хромосомы, s — спутник, а знак + , поставленный после s, означает увеличение размера спутников.
Спутники представляют собой небольшие участки, расположенные дистальнее вторичной перетяжки коротких плеч акроцентрических хромосом 13, 14, 15, 21 и 22. Увеличенные спутники относятся к вариантам хромосомного гетероморфизма и обычно не сопровождаются потерей или приобретением значимого генетического материала, поэтому чаще имеют доброкачественное клиническое значение. Отсутствие знака + в записи 21ps не отражает увеличение спутников, а обозначение XY соответствует мужскому кариотипу.
| Элемент записи или признак | Значение | Диагностическая интерпретация |
|---|---|---|
| 46 | Общее число хромосом | Нормальный диплоидный набор без числовой аномалии |
| XX | Половые хромосомы | Женский кариотип |
| 21 | Номер хромосомы | Изменение относится к хромосоме 21, а не к дополнительной копии хромосомы |
| p | Короткое плечо хромосомы | Локализует описываемую особенность на коротком плече |
| s | Satellite — спутник | Указывает на спутниковый участок акроцентрической хромосомы |
| + | Увеличение размера обозначенного участка | В сочетании с ps означает увеличенные спутники короткого плеча |
| 47,XX,+21 | Трисомия 21 | Принципиально отличается от 46,XX,21ps+: имеется дополнительная хромосома 21, а не вариант размера спутников |
Таким образом, правильная запись — 46,XX,21ps+, поскольку она одновременно отражает женский пол, нормальное число хромосом и увеличение спутников короткого плеча хромосомы 21. Такая находка не является обозначением синдрома Дауна и не эквивалентна трисомии 21. При наличии клинических проявлений или других цитогенетических нарушений ее значение оценивают в совокупности с полным кариотипом и, при необходимости, результатами молекулярно-цитогенетических исследований.