2) интерфазы (+)
3) телофазы
4) анафазы
Тельце Барра — это компактный участок конститутивно конденсированного гетерохроматина, соответствующий инактивированной Х-хромосоме. Его выявляют преимущественно в ядрах интерфазных клеток при цитологическом исследовании: оно выглядит как плотное базофильное образование у ядерной оболочки. Инактивация одной из Х-хромосом происходит на ранних этапах эмбриогенеза и поддерживается в дочерних клетках; этот процесс называют лионизацией.
В период митоза хромосомы претерпевают общую конденсацию, поэтому отдельное морфологическое образование, характерное для тельца Барра, не оценивают как признак интерфазного ядра. В классическом варианте число телец Барра соответствует числу Х-хромосом минус один: одна Х-хромосома остается функционально активной, а остальные инактивируются. Метод имеет ориентировочное значение и не заменяет кариотипирование или молекулярно-генетическое исследование, особенно при мозаицизме и аномалиях половых хромосом.
| Кариотип | Ожидаемое число телец Барра | Цитогенетическая интерпретация |
|---|---|---|
| 46,XX | 1 | Одна инактивированная Х-хромосома; типичный женский кариотип |
| 46,XY | 0 | Единственная Х-хромосома функционально активна; типичный мужской кариотип |
| 45,X | 0 | Моносомия Х; дополнительной Х-хромосомы для инактивации нет |
| 47,XXY | 1 | Дополнительная Х-хромосома инактивирована; кариотип, характерный для синдрома Клайнфельтера |
| 47,XXX | 2 | Две из трех Х-хромосом обычно находятся в инактивированном состоянии |
| 48,XXXY | 2 | Две Х-хромосомы инактивированы; возможны более выраженные фенотипические проявления анеуплоидии |
| 46,XX/45,X | 0 или 1 | Мозаицизм; число телец Барра зависит от кариотипа конкретной клеточной линии |
Итак, правильный ответ связан с тем, что тельце Барра является морфологически различимой формой инактивированной Х-хромосомы именно в интерфазном ядре. Его обнаружение использовали для скрининговой оценки полового хроматина и предположения об анеуплоидии. Отрицательный результат не исключает наличие лишней Х-хромосомы при мозаицизме или технических ограничениях метода, поэтому окончательная диагностика основывается на исследовании кариотипа и современных молекулярно-цитогенетических методах.