2) участок гена без комплементарной последовательности в зрелой мРНК
3) участок гена, кодирующий последовательность зрелой мРНК (+)
4) единицу транскрипции
Правильный ответ — 3. Экзон представляет собой участок гена, последовательность которого сохраняется в составе зрелой мРНК после процессинга первичного транскрипта. В состав экзонов могут входить как кодирующие участки, транслируемые в аминокислотную последовательность белка, так и нетранслируемые области мРНК — 5′- и 3′-нетранслируемые регионы (UTR).
При транскрипции сначала образуется пре-мРНК, содержащая экзоны и интроны. В процессе сплайсинга интроны удаляются, а экзоны соединяются в единую зрелую мРНК; реакцию осуществляет сплайсосома с участием малых ядерных рибонуклеопротеинов. Нарушение границ экзонов или регуляторных участков сплайсинга может привести к пропуску экзона, включению интронной последовательности или сдвигу рамки считывания, что имеет диагностическое значение при наследственных заболеваниях.
Последовательность перед стартовой точкой транскрипции относится преимущественно к промоторной области и не является экзоном. Интрон также не соответствует данному термину, поскольку удаляется из пре-мРНК. Единица транскрипции — более крупный участок ДНК от промотора до сигнала терминации, включающий экзоны, интроны и другие функциональные элементы.
| Структурный элемент | Основная характеристика | Судьба при созревании РНК | Функциональное значение |
|---|---|---|---|
| Экзон | Участок гена, представленный в зрелой мРНК | Сохраняется и соединяется с другими экзонами | Содержит кодирующую последовательность и/или UTR |
| Интрон | Внутренняя транскрибируемая последовательность между экзонами | Удаляется при сплайсинге | Может содержать регуляторные элементы; участвует в альтернативном сплайсинге |
| Промотор | Регуляторная область перед стартом транскрипции | В мРНК не включается | Определяет начало и интенсивность транскрипции |
| Кодирующая последовательность (CDS) | Часть зрелой мРНК от старт-кодона до стоп-кодона | Сохраняется в мРНК и транслируется | Определяет аминокислотную последовательность белка |
| 5′-UTR | Нетранслируемый участок зрелой мРНК перед старт-кодоном | Сохраняется | Участвует в регуляции стабильности и эффективности трансляции |
| 3′-UTR | Нетранслируемый участок после стоп-кодона | Сохраняется | Содержит сигналы полиаденилирования и регуляции стабильности мРНК |
| Единица транскрипции | Участок ДНК, транскрибируемый под контролем одного промотора | Формирует первичный транскрипт, подвергающийся процессингу | Включает экзоны, интроны и другие последовательности гена |
Экзон следует определять по его присутствию в зрелом РНК-продукте, а не только по способности кодировать белок. Один и тот же ген может формировать разные варианты мРНК за счёт альтернативного сплайсинга и различного сочетания экзонов. Поэтому при молекулярно-генетической диагностике оценивают не только изменения в кодирующих экзонах, но и варианты в границах экзон–интрон, способные нарушать сплайсинг.