2) лишних 46 хромосом, которые могут иметь отцовское или материнское происхождение (+)
3) структурной перестройки в пределах двух пар негомологичных хромосом
4) структурной перестройки в пределах одной пары гомологичных хромосом
Тетраплоидия — это форма полной полиплоидии, при которой в клетках присутствуют четыре гаплоидных набора хромосом: 4n = 92 вместо нормального диплоидного набора 2n = 46. Поэтому в кариотипе выявляются 46 дополнительных хромосом, то есть ещё два гаплоидных набора; они могут быть представлены дополнительным материнским или отцовским геномным материалом. Возможны варианты 92,XXXX, 92,XXXY, 92,XXYY и другие сочетания половых хромосом.
Основные механизмы возникновения — нарушение первого митотического деления зиготы с удвоением генома без цитокинеза, а также оплодотворение диплоидной гаметы гаплоидной или слияние двух диплоидных гамет. При постзиготическом митотическом нарушении формируется мозаичная тетраплоидия, например 46,XX/92,XXXX. Полная тетраплоидия обычно несовместима с внутриутробным развитием и приводит к раннему самопроизвольному прерыванию беременности; у редких живорождённых описывают выраженную задержку роста, пороки центральной нервной системы, сердца, лица и конечностей.
| Состояние | Хромосомный набор | Ключевой механизм или признак | Диагностическое отличие |
|---|---|---|---|
| Нормальный кариотип | 2n = 46 | Два гаплоидных набора, по одному от каждого родителя | Сбалансированное число хромосом |
| Триплоидия | 3n = 69 | Три гаплоидных набора; возможны ди-спермия или оплодотворение диплоидной гаметы | На 23 хромосомы больше нормы |
| Полная тетраплоидия | 4n = 92 | Четыре полных набора; нарушение первого деления зиготы или объединение диплоидных гамет | На 46 хромосом больше нормы во всех исследованных клетках |
| Мозаичная тетраплоидия | 46/92 хромосомы | Постзиготическая ошибка митоза в части клеток | Одновременно выявляются диплоидная и тетраплоидная клеточные линии |
| Анеуплоидия | 45, 47 и другие варианты | Изменение числа отдельных хромосом вследствие нерасхождения | Не затрагивает полный хромосомный набор; пример — трисомия 21 |
| Структурная перестройка | Обычно 46 | Делеция, дупликация, инверсия или транслокация участка хромосомы | Меняется структура хромосомы, а не число полных наборов |
Подтверждение тетраплоидии проводят цитогенетическим исследованием: стандартным кариотипированием, а при необходимости — FISH или хромосомным микроматричным анализом. При подозрении на мозаицизм важно исследовать достаточное число клеток и, по показаниям, разные ткани, поскольку патологическая линия может отсутствовать в лимфоцитах крови. Определение родительского происхождения дополнительных наборов возможно с помощью молекулярно-генетического анализа маркеров. Таким образом, правильный ответ связан именно с увеличением числа хромосом на полный диплоидный набор — 46 хромосом.