2) изменение числа хромосом в диплоидном наборе, некратное гаплоидному
3) наличие в кариотипе трех гаплоидных наборов хромосом
4) наличие в диплоидном наборе только одной хромосомы из двух гомологов
Трисомия — это числовая хромосомная аномалия, при которой одна из хромосом представлена не парой, а тремя гомологичными копиями. Для диплоидного организма это соответствует формуле 2n+1; у человека общее число хромосом обычно составляет 47. Классические примеры — трисомия 21-й хромосомы (синдром Дауна), трисомия 18-й (синдром Эдвардса) и трисомия 13-й (синдром Патау).
Основной механизм возникновения — нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе I или сестринских хроматид в мейозе II, вследствие чего образуется гамета с дополнительной хромосомой. После оплодотворения формируется зигота с трисомным набором; при нерасхождении на ранних митотических делениях может возникнуть мозаичная форма, когда часть клеток имеет нормальный кариотип, а часть — трисомный. Диагностически состояние подтверждают цитогенетическим исследованием: например, запись 47,XX,+21 означает женский кариотип с дополнительной 21-й хромосомой.
| Состояние | Хромосомная формула | Сущность изменения | Пример или диагностический признак |
|---|---|---|---|
| Трисомия | 2n+1 | Три копии одной хромосомы вместо обычных двух | 47,XX,+21; синдром Дауна |
| Моносомия | 2n−1 | Отсутствует одна хромосома из гомологичной пары | 45,X; синдром Тёрнера |
| Полиплоидия | 3n, 4n и более | Увеличение числа полных гаплоидных наборов | Триплоидия — 69,XXX; это не трисомия |
| Анеуплоидия | 2n±1, 2n±2 и др. | Изменение числа отдельных хромосом, некратное гаплоидному набору | Включает трисомии и моносомии |
| Мозаицизм | Например, 46,XX/47,XX,+21 | Сосуществование клеточных линий с различными кариотипами | Возникает вследствие постзиготического митотического нерасхождения |
| Нормальный диплоидный кариотип | 2n | Каждая аутосома представлена двумя гомологами | У человека — 46 хромосом |
Таким образом, признак трисомии определяется не общим фактом изменения числа хромосом, а наличием дополнительной копии конкретной хромосомы. Клинические проявления зависят от вовлечённой хромосомы, дозы генов и доли клеток с аномальным кариотипом. Для выявления анеуплоидии применяют кариотипирование, FISH, количественную ПЦР и хромосомный микроматричный анализ; окончательный выбор метода зависит от клинической задачи.