2) 20-22
3) 15-18 (+)
4) 26
Тройной тест проводят во II триместре, оптимально в 15–18 недель беременности. Исследование включает определение в сыворотке крови матери альфа-фетопротеина (АФП), общего β-субъединичного хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) и неконъюгированного эстриола. В этот период концентрации маркеров имеют наиболее воспроизводимую зависимость от срока беременности, а их сочетанная оценка позволяет рассчитать индивидуальный риск хромосомной патологии плода.
При синдроме Дауна наиболее характерно сочетание сниженных уровней АФП и неконъюгированного эстриола с повышенным уровнем β-ХГЧ. Результаты выражают в единицах MoM — кратных медиане для соответствующего срока, после чего корректируют с учётом массы тела матери, числа плодов, сахарного диабета, курения и других факторов. Тройной тест является скрининговым, а не диагностическим методом: повышенный риск требует консультации врача-генетика и уточняющего обследования, включая неинвазивное исследование внеклеточной ДНК плода или инвазивную диагностику.
| Компонент или аспект | Биологическое значение | Типичные изменения при хромосомной патологии | Важные ограничения интерпретации |
|---|---|---|---|
| Альфа-фетопротеин | Белок плода, преимущественно синтезируемый печенью; поступает в материнскую кровь через плаценту | При трисомии 21 обычно снижен | Повышение возможно при дефектах нервной трубки, передней брюшной стенки, многоплодной беременности или ошибочном определении срока |
| β-ХГЧ | Гормон плаценты, отражающий активность трофобласта | При синдроме Дауна чаще повышен | Уровень зависит от срока беременности; значительные отклонения возможны при трофобластической болезни |
| Неконъюгированный эстриол | Продукт взаимодействия плода, плаценты и печени матери; характеризует состояние фетоплацентарной системы | При трисомии 21 обычно снижен | Снижение наблюдается также при нарушении функции плаценты и некоторых редких ферментных дефектах плода |
| Сочетание маркеров при трисомии 21 | Комбинированная оценка повышает информативность по сравнению с одним показателем | Сниженные АФП и эстриол в сочетании с повышенным β-ХГЧ | Паттерн не подтверждает диагноз и оценивается только вместе с возрастом матери и данными ультразвукового исследования |
| Изменения при трисомии 18 | Отражают особенности развития плода и фетоплацентарного комплекса | Часто отмечается снижение всех трёх маркеров | Выраженность изменений неспецифична, поэтому необходима комплексная оценка риска |
| Оптимальный срок выполнения | Период стабильной и валидированной зависимости концентраций маркеров от гестационного возраста | 15–18 недель беременности | После 20 недель тройной тест не является стандартным скрининговым окном; точность расчёта риска снижается |
| Клиническое значение результата | Расчёт вероятности хромосомной аномалии, а не установление окончательного диагноза | Высокий риск требует дальнейшего обследования | Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием материала плода: хориона, амниотической жидкости или другой диагностической пробы |
Точность скрининга существенно зависит от правильного установления гестационного срока, предпочтительно по данным ультразвукового исследования. Современные программы могут использовать расширенный вариант — квадротест с добавлением ингибина А, однако классический тройной тест включает три указанных маркера. При выявлении высокого риска необходима медико-генетическая консультация и выбор подтверждающего метода с учётом срока беременности и клинической ситуации.