2) с делециями и дупликациями сегментов, прилегающих к районам, вовлеченным
3) только с делециями сегментов, прилегающих к районам, вовлеченным
4) с дицентрическими и ацентрическими хромосомами, вовлеченными (+)
Парацентрическая инверсия возникает при двух разрывах в пределах одного плеча хромосомы и не включает центромеру. У гетерозиготного носителя в профазе I мейоза гомологичные участки выравниваются с образованием инверсионной петли. Если внутри этой петли происходит одиночный кРоссинговер между несестринскими хроматидами, формируются две нерекомбинантные хроматиды — нормальная и инвертированная — и две аномальные рекомбинантные структуры: дицентрическая хроматида с двумя центромерами и ацентрический фрагмент, лишённый центромеры.
В анафазе I дицентрическая хроматида может прикрепляться к микротрубочкам обоих полюсов веретена деления, образуя хроматидный мост, который нередко разрывается. Ацентрический фрагмент не способен нормально взаимодействовать с веретеном деления и обычно утрачивается. Поэтому отмеченный ответ отражает характерный цитогенетический результат рекомбинации внутри парацентрической инверсии; такие продукты, как правило, приводят к выраженному геномному дисбалансу и редко сохраняются в функциональных гаметах.
Делеции и дупликации являются более типичным результатом кРоссинговера внутри перицентрической инверсии, включающей центромеру. При парацентрическом варианте первичными рекомбинантными продуктами служат именно дицентрическая хроматида и ацентрический фрагмент, хотя последующий разрыв моста и утрата фрагмента могут вторично создавать сложные участки дефицита или избытка генетического материала.
| Цитогенетическая ситуация | Результат мейотической рекомбинации | Число центромер | Основное последствие |
|---|---|---|---|
| Парацентрическая инверсия без кРоссинговера внутри петли | Нормальная и сбалансированная инвертированная хромосомы | По одной | Возможны жизнеспособные сбалансированные гаметы |
| Одиночный кРоссинговер внутри парацентрической инверсии | Дицентрическая хроматида и ацентрический фрагмент | Две и ноль соответственно | Нарушение сегрегации и образование анафазного моста |
| Дицентрическая рекомбинантная хроматида | Растяжение между противоположными полюсами | Две | Разрыв хроматиды и возникновение несбалансированных продуктов |
| Ацентрический рекомбинантный фрагмент | Не прикрепляется к веретену деления | Ноль | Утрата фрагмента при клеточном делении |
| Одиночный кРоссинговер внутри перицентрической инверсии | Рекомбинантные хромосомы с делециями и дупликациями | По одной | Сегментный геномный дисбаланс в гаметах |
| Нерекомбинантные хроматиды носителя инверсии | Нормальная либо инвертированная последовательность сегментов | По одной | Сохранение полного объёма генетического материала |
Большинство носителей сбалансированной парацентрической инверсии фенотипически здоровы, поскольку суммарное количество генетического материала у них не изменено. Репродуктивный риск зависит от размера инвертированного участка, положения точек разрыва и вероятности кРоссинговера внутри инверсионной петли. Нежизнеспособность многих рекомбинантных гамет может проявляться снижением фертильности или ранними репродуктивными потерями. Для уточнения структуры перестройки применяют кариотипирование, FISH, хромосомный микроматричный анализ и методы секвенирования генома.