2) Шерешевского-Тернера
3) трипло-Х
4) Патау
Делеция короткого плеча хромосомы 5 обозначается как частичная моносомия 5p и является цитогенетической основой синдрома кошачьего крика (синдрома cri-du-chat). Наиболее характерен пронзительный высокочастотный плач, напоминающий мяуканье кошки; он связан с поражением участка 5p15.3 и обычно наиболее заметен в младенческом возрасте. Дополнительно наблюдаются микроцефалия, мышечная гипотония, задержка психомоторного и речевого развития, трудности кормления и характерные черты лица.
В кариотипе выявляют кариотип женского пола с делецией короткого плеча одной из хромосом 5, например 46,XX,del(5)(p15). Выраженность фенотипа зависит от размера делеции, конкретных утраченных генов и наличия мозаицизма или несбалансированной транслокации. Для уточнения границ хромосомного дисбаланса применяют хромосомный микроматричный анализ, FISH или MLPA; стандартное кариотипирование позволяет обнаружить достаточно крупные перестройки и оценить возможную транслокацию.
Синдром Шерешевского—Тернера обусловлен полной или частичной моносомией X-хромосомы, а не потерей участка хромосомы 5; для него типичны низкий рост, дисгенезия гонад и лимфедема. Кариотип 47,XXX связан с дополнительной X-хромосомой и часто сопровождается малосимптомным течением. Синдром Патау представляет собой трисомию 13 и имеет другой комплекс тяжелых пороков развития, включая расщелины губы и нёба, полидактилию и пороки центральной нервной системы.
| Состояние | Цитогенетическая основа | Ключевые клинические признаки | Дифференциально-диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Синдром кошачьего крика | Делеция 5p, чаще с вовлечением региона 5p15 | Высокочастотный кошачий плач, микроцефалия, гипотония, задержка развития, характерный лицевой фенотип | Соответствует частичной моносомии короткого плеча хромосомы 5 |
| Синдром Шерешевского—Тернера | 45,X или структурная аномалия X-хромосомы, возможен мозаицизм | Низкий рост, дисгенезия яичников, первичная аменорея, крыловидная складка шеи | Патология связана с половой X-хромосомой, а не с хромосомой 5 |
| Трисомия X | 47,XXX; иногда мозаичная форма | Нередко минимальные проявления, возможны высокий рост и трудности обучения | Дополнительная X-хромосома не вызывает типичного плача cri-du-chat |
| Синдром Патау | Трисомия 13 или несбалансированная транслокация с участием 13-й хромосомы | Тяжелые множественные пороки, полидактилия, расщелины лица, поражение мозга и сердца | Определяется увеличением дозы генетического материала хромосомы 13 |
| Подтверждение делеции 5p | Кариотипирование, FISH, хромосомный микроматричный анализ или MLPA | Выявление утраты сегмента 5p и определение ее протяженности | Микроматричный анализ чувствительнее для субмикроскопических делеций, кариотипирование оценивает крупные перестройки |
Фенотип при делеции 5p формируется вследствие недостаточной дозы генов, расположенных в утраченном участке хромосомы. При обнаружении делеции необходимо исследовать кариотип родителей, поскольку у одного из них может присутствовать сбалансированная робертсоновская или реципрокная транслокация. Медицинская помощь является поддерживающей и включает раннюю коррекцию нарушений слуха, зрения, питания, двигательного и речевого развития, а также наблюдение за врожденными пороками сердца и другими осложнениями.