2) рестрикция
3) редукция
4) реверсия (+)
Реверсия — это вторичная мутация, возникающая в уже изменённом гене и восстанавливающая исходную последовательность нуклеотидов либо нормальную функцию генетического продукта. При истинной, или обратной, реверсии происходит обратная замена в том же положении, где возникла первичная мутация. В результате восстанавливается дикого типа аллель, нормальный аминокислотный состав белка и соответствующий фенотип.
Функциональное восстановление возможно также при компенсаторной супрессорной мутации: она не обязательно возвращает исходную последовательность, но устраняет последствия первичного дефекта, например восстанавливает рамку считывания или компенсирует изменение кодона. Это отличает реверсию от репарации, которая представляет собой ферментативное исправление повреждения ДНК без закрепления вторичной мутации. Рестрикция означает расщепление ДНК специфическими эндонуклеазами, а редукция — уменьшение или сокращение, но не восстановление генетической информации.
| Процесс или тип изменения | Молекулярная основа | Результат | Отличительный признак |
|---|---|---|---|
| Истинная реверсия | Обратная замена нуклеотида в локусе первичной мутации | Восстановление исходной последовательности и функции гена | Возврат к генотипу дикого типа |
| Компенсаторная реверсия | Вторая мутация в том же гене, устраняющая эффект первой | Восстановление функции при изменённой последовательности ДНК | Нормальный или близкий к нормальному фенотип без полного возврата исходной последовательности |
| Супрессорная мутация | Изменение другого участка того же либо другого гена | Подавление проявления первичной мутации | Фенотип может восстановиться, но первичный дефект сохраняется |
| Репарация ДНК | Ферментативное удаление повреждённого участка и его ресинтез | Исправление повреждения до или после его фиксации как мутации | Не является вторичной мутацией |
| Рестрикция | Расщепление ДНК рестриктазой в специфическом сайте | Фрагментация молекулы ДНК | Используется в молекулярно-генетическом анализе, но не восстанавливает ген |
| Редукция | Уменьшение числа, размера или содержания генетического материала | Сокращение генетического материала | Не приводит к восстановлению исходной генетической информации |
Реверсия имеет значение при анализе стабильности мутационного фенотипа и механизмов восстановления функции генов. В экспериментальной генетике появление клеток или организмов с восстановленным фенотипом может свидетельствовать о возникновении обратной либо супрессорной мутации. Для разграничения этих вариантов применяют секвенирование соответствующего локуса и исследование экспрессии или функции белка. Поэтому термин реверсия следует связывать прежде всего со вторичным генетическим изменением, восстанавливающим исходный или функционально нормальный признак.