2) быстропрогрессирующий гломерулонефрит
3) хронический гломерулонефрит
4) семейная средиземноморская лихорадка, амилоидоз (+)
Сочетание рецидивирующих с подросткового возраста приступов лихорадки и абдоминальной боли у мужчины арабского происхождения характерно для семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ, familial Mediterranean fever). Это наследственное аутовоспалительное заболевание, чаще связанное с патогенными вариантами гена MEFV, кодирующего пирин. Нарушение регуляции инфламмасомы приводит к избыточной продукции интерлейкина-1β и периодическим эпизодам стерильного серозита, проявляющимся лихорадкой, перитонитоподобной болью в животе, плевритом или артритом.
Наиболее значимым поздним осложнением нелеченной или недостаточно контролируемой ССЛ является AA-амилоидоз. При хронической воспалительной активности длительно повышается концентрация сывороточного амилоида A, из которого формируются амилоидные фибриллы, откладывающиеся преимущественно в почках. Поражение клубочков проявляется стойкой протеинурией, которая может прогрессировать до нефротического синдрома и хронической болезни почек. Семейный анамнез смерти от почечной патологии дополнительно поддерживает вероятность наследственного заболевания с развитием почечного амилоидоза.
| Признак | Семейная средиземноморская лихорадка с AA-амилоидозом | Дифференциальное значение |
|---|---|---|
| Возраст начала | Часто детство или подростковый возраст | Многолетние приступы с молодого возраста типичны для ССЛ |
| Этническая предрасположенность | Высока у арабов, армян, турок, сефардских евреев и ряда средиземноморских популяций | Поддерживает диагноз при характерной клинической картине |
| Лихорадочные приступы | Кратковременные, рецидивирующие, обычно со стерильным серозитом | Не характерны для изолированного поликистоза почек или хронического гломерулонефрита |
| Абдоминальная боль | Связана с асептическим перитонитом | Один из наиболее типичных вариантов приступа ССЛ |
| Поражение почек | AA-амилоидоз с преимущественным отложением амилоида в клубочках | Объясняет появление и прогрессирование протеинурии |
| Лабораторная активность | Во время приступов повышаются СРБ, СОЭ, сывороточный амилоид A | Отражает системное аутовоспаление и риск амилоидоза |
| Подтверждение диагноза | Клинические критерии, исследование MEFV; амилоидоз подтверждают морфологически при показаниях | Позволяет отличить ССЛ от первичных нефропатий |
Базисной терапией ССЛ является длительный прием колхицина, который уменьшает частоту воспалительных атак и существенно снижает риск развития AA-амилоидоза. При резистентном или непереносимом течении могут применяться ингибиторы интерлейкина-1. У пациента с уже возникшей протеинурией необходимо оценивать функцию почек, суточную потерю белка и активность системного воспаления. Раннее подавление аутовоспаления имеет ключевое значение для предупреждения прогрессирования амилоидной нефропатии.