При подозрении на нарушения обмена органических кислот (органические ацидурии) необходимо назначить
1) определение аминокислот методом высокоэффективной жидкостной хроматографии
2) определение органических кислот мочи методом газовой хроматографии масс-спектрометрии (+)
3) исследование экзома
4) определение органических кислот методом высокоэффективной жидкостной хроматографии
Ограничением метода mfish является
1) невозможность диагностики сбалансированных транслокаций
2) низкая разрешающая возможность в диагностике робертсоновских транслокаций
3) невозможность диагностики несбалансированных транслокаций
4) невозможность детекции внутрихромосомных перестроек (+)
При синдроме хантера повышается концентрация гликозаминогликанов (гаг), таких как
1) кератансульфат и хондроитинсульфат
2) дерматансульфат и гепарансульфат (+)
3) кератансульфат и дерматансульфат
4) хондроитинсульфат и гепарансульфат
Показанием к применению метода анализа прометафазных хромосом является
1) наличие в семье ребенка с хромосомным заболеванием, обусловленным анеуплоидией хромосом
2) вирусное заболевание, перенесенное матерью в первом триместре беременности
3) наличие у пробанда нетипичной картины дифференциальной сегментации G-окрашенных хромосом в одном или нескольких сегментах (+)
4) наличие экстремальных вариантов С-полиморфизма хромосом
Если при проведении цитогенетического исследования пациента подтвержден диагноз «болезнь дауна», то кариотипом является
1) 46,ХХ
2) 47,ХХХ
3) 47,ХY,+13
4) 47,ХХ,+21 (+)
Синхронизация клеточных культур используется с целью
1) улучшения распластывания хромосом на предметном стекле
2) увеличения числа интерфазных клеток
3) увеличения числа клеток в стадии метафазы (+)
4) увеличения числа дифференциально-окрашиваемых сегментов на хромосомах
Метод, совмещающий анализ хромосомных и моногенных мутаций при преимплантационном генетическом тестировании, называется
1) хэтчинг
2) кариомэппинг (+)
3) мультиплексная ПЦР
4) массовым параллельным секвенированием
При выявлении неонатальной гипертрипсиногенемии для постановки достоверного диагноза «муковисцидоз» необходимо наличие
1) мутации гена фибриллина первого типа
2) делеции короткого плеча 4 хромосомы
3) двух значимых мутаций в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (+)
4) хромосомного дефекта 7q31 – нарушения активного транспорта хлора/бикарбоната в подвздошной и толстой кишке
Основное лечение коагулопатий включает
1) заместительную терапию (+)
2) применение гипотензивных препаратов
3) спленэктомию
4) трансплантацию костного мозга
В случае тяжёлого дефицита глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы проводят
1) трансплантацию костного мозга (+)
2) заместительную ферментотерапию
3) переливание плазмы крови
4) специальную диету
Основным подходом в терапии прионных болезней является _________________ лечение
1) патогенетическое
2) симптоматическое (+)
3) хирургическое
4) этиологическое
Примером наследственного заболевания, где антисмысловые олигонуклеотиды используются для лечения, является
1) спинальная мышечная атрофия (+)
2) болезнь Вильсона-Коновалова
3) болезнь Ниманна-Пика тип С
4) болезнь Помпе
Среди наследственных болезней обмена веществ наиболее часто встречаются заболевания из подкласса
1) пероксисомных нарушений
2) лизосомных болезней накопления
3) аминоацидопатий (+)
4) нарушений митохондриального β-окисления
Распространенность дилатационной кардиомиопатии составляет ___________ человек
1) 1:2700
2) 1:250-500 (+)
3) 1:1000
4) 1:10000
Наследование цвета кожи обусловлено наличием
1) неполного доминирования
2) комплементации
3) аддитивного действия генов (+)
4) плейотропного действия генов
Источник
Количество вариантов гамет у носителя робертсоновской транслокации der(14;21)(q10;q10) равно
1) 2
2) 6 (+)
3) 4
4) 1
Вероятность рождения больного сына в браке здорового мужчины и женщины-носительницы гена х-сцепленного рецессивного заболевания составляет (в %)
1) 50 (+)
2) 0
3) 100
4) 25
Мутация в гене g6pd (глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы) в гетерозиготном состоянии обусловливает устойчивость носителя к
1) развитию саркомы капоши
2) малярии (+)
3) инфекционному мононуклеозу
4) клещевому энцефалиту
Устойчивостью к малярии обладают
1) только гетерозиготы по серповидноклеточной анемии
2) только гомозиготы по серповидноклеточной анемии
3) гомозиготы и гетерозиготы по серповидноклеточной анемии (+)
4) здоровые, не являющиеся носителями серповидноклеточной анемии
Риск рождения ребенка с синдромом дауна повышается при наличии у одного из родителей
1) перицентрической инверсии
2) парацентрической инверсии
3) робертсоновской транслокации (+)
4) ассиметричной транслокации