По х-сцепленному рецессивному типу наследуется
1) болезнь Шарко
2) полидактилия
3) болезнь Марфана
4) миопатия Дюшенна (+)
Болезнь минковского – шоффара наследуется преимущественно по ___________ типу
1) Х-сцепленному доминантному типу
2) аутосомно-рецессвному типу
3) аутосомно-доминантному типу (+)
4) Х-сцепленному рецессивному типу
Основным механизмом действия препарата «спинраза», используемого при лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене smn1, является ______ экзона ____ гена _______ при сплайсинге
1) вырезание; 8; SMN2
2) сохранение;8; SMN1
3) вырезание; 7; SMN2
4) сохранение; 7; SMN2 (+)
Метафектен и липофектамин могут быть использованы для
1) трансформации
2) обратной транскрипции
3) кальций-фосфатной трансфекции
4) липофекции (+)
В метафазе митоза хромосомы
1) стремительно движутся к полюсам деления клетки
2) располагаются в экваториальной плоскости клетки (+)
3) постепенно становятся менее компактными и невидимыми
4) образуют две компактные группы в районе полюсов деления
Кроссинговер происходит в
1) профазу мейоза II
2) анафазу мейоза II
3) профазу мейоза I (+)
4) анафазу мейоза I
Процесс репликации днк происходит во время _____ фазы клеточного цикла
1) G2
2) G1
3) G0
4) S (+)
Порок развития, не относящийся к дефектам нервной трубки, называется
1) спинномозговая грыжа
2) черепно-мозговая грыжа
3) анэнцефалия
4) агенезия мозжечка (+)
На 3-4 неделе внутриутробного развития
1) формируется периферическая нервная система
2) зачатки нервной системы дифференцируются из эктодермы (+)
3) формируются мозг и голова
4) формируются головной и спинной мозг
При рнк-интерференции происходит
1) связывание двунитевых молекул РНК белками, блокирующими их трансляцию
2) связывание молекул коротких интерферирующих РНК с рибосомой, для предотвращения трансляции вирусных мРНК
3) блокировка трансляции молекул мРНК молекулами антисмысловой РНК
4) расщепление двунитевых молекул РНК-нуклеазой в молекулы коротких интерферирующих РНК (+)
Регуляция транскрипции в основном происходит на стадии
1) терминации
2) инициации (+)
3) аттенуации
4) элонгации
Результатом воздействия уф-лучей является
1) образование димеров оснований (+)
2) сдвиг рамки считывания
3) инсерция нуклеотидов
4) делеция нуклеотидов
Аномалию развития, не сопровождающуюся функциональными нарушениями, расценивают как
1) дисплазию
2) дизрупцию
3) малую аномалию развития (+)
4) мальформацию
Способность одного гена влиять на несколько признаков называют
1) плейотропией (+)
2) полимерией
3) сверхдоминированием
4) эпистазом
Для изучения роли генетических и средовых факторов используют ___________ метод
1) близнецовый (+)
2) биохимический
3) молекулярно-генетический
4) цитологический
Портал: vrach-test.ru
Синтез днк при котором каждая дочерняя днк состоит из одной матричной (материнской) цепи и одной вновь синтезированной (дочерней) называется
1) полуконсервативным (+)
2) консервативным
3) полукомплементарным
4) комплементарным
Спектральное кариотипирование обеспечивает возможность диагностики
1) хромосомных транслокаций (+)
2) хромосомных микроделеций
3) хромосомных микродупликаций
4) перицентрических инверсий
Из перечисленных ферментопатий к наследственным болезням системы крови относится дефицит
1) кислой альфа-глюкозидазы
2) фермента биотинидазы
3) фермента 21-гидроксилазы
4) глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (+)
Гибридизация in situ с локус специфическими пробами позволяет
1) получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного (+)
2) получить информацию о мутациях в гене
3) изучить кариотип больного
4) определить нуклеотидный состав исследуемого локуса
Отсутствие флуоресцентного сигнала центромеро-специфичного днк-зонда в микроядре, анализируемом в fish-тесте на цитокинез-блокированных лимфоцитах, свидетельствует о/об
1) анеугенном мутационном событии
2) кластогенном мутационном событии (+)
3) образовании робертсоновской транслокации
4) возникновении несбалансированной транслокации