В соответствии с основной классификацией наследственных нарушений слуха, доля синдромальных нарушений слуха составляет ________ (в %)
1) 1-2
2) 40-50
3) 60-70
4) 20-30 (+)
Альфа-талассемия наиболее распространена в
1) странах Северной Америки
2) Европе
3) странах Африки (+)
4) Австралии
Хромосомным заболеванием, при котором продолжительность жизни наиболее ограничена, является
1) болезнь Шерешевского – Тернера
2) синдром Клайнфельтера
3) синдром Эдвардса (+)
4) синдром Дауна
У носителей болезни гоше существует более высокий риск развития
1) сахарного диабета
2) болезни Паркинсона (+)
3) атеросклероза
4) болезни Альцгеймера
Система crispr/cas9 основана на
1) ДНК бактериофагов
2) особых ферментах человека
3) плазмидах архей
4) иммунной системе бактерий (+)
Нокдаун генов представляет собой
1) повышение экспрессии одного или нескольких генов
2) поддержание экспрессии одного или нескольких генов на постоянном уровне
3) снижение экспрессии одного или нескольких генов (+)
4) выключение одного или нескольких генов
Риск заболевания для сибсов пробанда, мальчика со спорадическим случаем пигментного ретинита, при известной доле различных форм заболевания в популяции (аутосомно-рецессивные – 50%, аутосомно-доминантные – 15%, x-сцепленные – 5%, фенокопии – 30%), составляет (в %)
1) 12,5 (+)
2) 62,5
3) 32,5
4) 27,5
При аутосомно-доминантном заболевании с пенетрантностью патологического аллеля гена у гетерозигот 80%, в браке двух больных супругов аномальный фенотип будут иметь _________ процентов их детей
1) 65 (+)
2) 25
3) 45
4) 55
Если мужчина, страдающий гемофилией женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией, то вероятность рождения больных детей в этом браке составляет
1) 100% для сыновей и 0% для дочерей
2) 50% для сыновей и 0% для дочерей
3) 50% независимо от пола (+)
4) 25% независимо от пола
Для наследственного кератоконуса характерен ____________ тип наследования
1) Х-сцепленный рецессивный
2) аутосомно-рецессивный
3) аутосомно-доминантный (+)
4) Х-сцепленный доминантный
Синдромы melas и merrf наследуются
1) сцепленно с X-хромосомой
2) только по материнской линии (+)
3) по аутосомно-рецессивному типу
4) по аутосомно-доминантному типу
Синдром ди джорджи, обусловленный мутациями в гене tbx1, наследуется по ___________________ типу
1) Х-сцепленному рецессивному
2) аутосомно-рецессивному
3) аутосомно-доминантному (+)
4) Х-сцепленному доминантному
Умеренно пенетрантным геном предрасположенности к семейному раку молочной железы/раку яичников является
1) CFTR
2) CHEK2 (+)
3) BRCA1
4) BRCA2
Что такое «ядерная семья» при сегрегационном анализе наследования заболевания?
1) четыре поколения семьи
2) три поколения семьи
3) пять поколений семьи
4) родители и их дети (+)
Митохондриальный тип наследования характеризуется поражением лиц
1) мужского пола, при передаче заболевания от матери сыновьям
2) обоего пола при наследовании от матери (+)
3) обоего пола, при передаче заболевания к детям как от матери, так и от отца
4) обоего пола, при наследовании от отца
Для врачей
Риск возникновения клинических признаков у детей больного с аутосомно-доминантным заболеванием, если пенетрантность гена, ответственного за его возникновение, равна 70%, составляет (в %)
1) 35 (+)
2) 25
3) 70
4) 50
Препаратом для ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза iva типа является
1) ларонидаза
2) идурсульфаза
3) галсульфаза
4) элосульфаза (+)
К симптоматическому лечению наследственных болезней относится терапевтический подход
1) использования антибиотикотерапии (+)
2) подавления ферментативной активности белка
3) трансплантации здоровых клеток взамен поврежденных
4) подавления или восстановления функции гена
К генной терапии относят терапевтический подход
1) подавления ферментативной активности белка
2) подавления или восстановления функции гена (+)
3) использования антибиотикотерапии
4) трансплантации здоровых клеток взамен поврежденных
Первыми симптомами при поздней инфантильной и ювенильной формах болезни краббе являются
1) утрата ранее приобретённых навыков, судороги
2) спастический парез, атаксия
3) бульбарно-псевдобульбарный синдром, арефлексия
4) зрительная агнозия, гемианопсия (+)