Для определения спектра гликозаминогликанов мочи наиболее часто применяют
1) исследование гликозаминогликанов методом градиентного центрифугирования
2) электрофорез на нитроцеллюлозных пленках (+)
3) анализ гликозаминогликанов с методом высокоэффективной жидкостной хроматографии
4) ЦПХ-тест (цетилпиридинхлорид-тест)
Для диагностики наследственных миастений наиболее эффективен метод
1) автоматического секвенирования отдельных генов по Сенгеру
2) хромосомного микроматричного анализа
3) исследования кариотипа
4) секвенирования экзома нового поколения (+)
При нарушениях функции печени может повышаться концентрация аминокислот
1) лейцина, изолейцина и валина
2) глицина и триптофана
3) тирозина, метионина, фенилаланина (+)
4) лизина и пролина
Днк-диагностика болезней импринтинга сводится к определению
1) крупных хромосомных перестроек
2) различий в аллельном метилировании отцовской и материнской хромосом (+)
3) структурных мутаций в генах
4) однонуклеотидных полиморфизмов
При болезни зандгоффа (сандгоффа) снижается активность фермента
1) бета-галактозидазы
2) гексозаминидазы А
3) гексозаминидазы тотальной (+)
4) арилсульфатазы А
При проведении тандемной масс-спектрометрии для диагностики дефектов β-окисления определяют
1) ацилкарнитины (+)
2) жиры
3) активность фермента
4) аминокислоты
Выявление сестринских хроматидных обменов обеспечивается введением в клеточные культуры
1) гидроксида бария
2) цитрата натрия
3) бромдезоксиуридина (+)
4) метотрексата
Интерфазный анализ анеуплоидии по хромосоме 21 целесообразно проводить с использованием
1) локус-специфических ДНК-зондов на уникальные последовательности хромосомы 21 (+)
2) спектрального кариотипирования
3) набора ДНК-зондов для многоцветной гибридизации in situ
4) центромеро-специфичного ДНК-зонда на хромосому 21
К наиболее характерным признакам синдромов множественных врожденных пороков развития с хромосомной нестабильностью относят
1) иммунодефицитные состояния (+)
2) белково-энергетическую недостаточность
3) судорожный синдром
4) нарушение когнитивных функций
Примерное количество генов в геноме человека составляет (в тысячах)
1) 10
2) 7
3) 23-33 (+)
4) 50-55
Участниками робертсоновской транслокации могут быть только ___________ хромосомы
1) субметацентрические
2) акроцентрические (+)
3) половые
4) метацентрические
Репарацией с участием ферментативной системы, которая удаляет короткую однонитевую последовательность двунитевой днк, содержащей ошибочные основания, и замещает их путем синтеза комплементарной оставшейся нити, является
1) SOS-репарация
2) прямая
3) эксцизионная (+)
4) репарация рекомбинацией
Свидетельством ключевой роли повреждения нуклеиновых кислот в развитии опухолей является
1) независимость опухоли от внешних факторов роста
2) способность опухоли к метастазированию
3) прорастание опухоли кровеносными сосудами
4) существование наследственных форм рака (+)
К заболеваниям, обусловленным нарушением сплайсинга генов, приводят изменения структуры
1) теломер хромосом
2) цетромер хромосом
3) малоядрышковых РНК
4) малоядерных РНК (+)
Диапазоны кодов заболеваний в каталоге omim зависят от
1) типа наследования заболевания (+)
2) спектра клинических симптомов
3) механизма действия гена
4) периода первого описания нозологической формы
Митохондриальный геном включает ______ генов
1) 107
2) 1000
3) 37 (+)
4) 700
Эпигенетической модификацией хроматина называют
1) перемещение рядом расположенных нуклеосом по нити ДНК с помощью специальных ферментов
2) разборку нуклеосомы при матричных процессах
3) химическую модификацию N-концов коровых гистонов (+)
4) сборку нуклеосомы при матричных процессах
В формировании взаимодействия между нуклеотидами в цепи днк участвуют _____ связи
1) донорно-акцепторные
2) фосфодиэфирные (+)
3) полипептидные
4) водородные
Одним из механизмов активации протоонкогенов является
1) сдвиг рамки считывания
2) нонсенс-мутация
3) синонимичная мутация
4) миссенс-мутация (+)
Прицентромерный гетерохроматин человека обычно состоит из
1) триплетных повторов
2) рассеянных повторяющихся последовательностей
3) тандемно организованных высокоповторяющихся последовательностей (+)
4) уникальных последовательностей