Фенотипическими формами дефицита лизосомной кислой липазы являются
1) младенческая и взрослая формы
2) болезнь Куфса, болезнь Бильшовского – Янского
3) болезнь Гентингтона, болезнь Баттена
4) болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина (+)
При диагностике болезни тея – сакса измеряют уровень активности фермента — гексозаминидазы
1) A (+)
2) B
3) C
4) D
Синдром дузе чаще всего ассоциирован с мутацией в гене
1) SCN1A (+)
2) SCN8A
3) SCN9A
4) SCN2A
Врожденная глаукома (гидрофтальм) характеризуется мутацией преимущественно в гене
1) PITX2
2) MYOC
3) CYP1B1 (+)
4) PAX6
Буллезный эпидермолиз необходимо дифференцировать с
1) пигментной ксеродермой
2) синдромом LEOPARD
3) эктодермальной дисплазией
4) энтеропатическим акродерматитом (+)
Повреждающим фактором при болезни вильсона – коновалова является
1) отложение меди в тканях (+)
2) повышение уровня метаболитов пуринового обмена
3) наличие кольца Кайзера – Флейшера
4) отложение гемосидерина в тканях
Минимальные диагностические признаки, такие как, асимметричная гипертрофия конечностей и гемангиомы, наиболее характерны для синдрома
1) Мартина-Белл
2) Клиппеля-Треноне-Вебера (+)
3) Марфана
4) Ларсена
Самый распространенный генетический вариант дистальной спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног обусловлен мутациями в гене
1) DYNC1H1 (+)
2) SCN1A
3) MPZ
4) FKRP
Симптомокомплекс врожденной эритрокератодермии, мягкого пластинчатого ихтиоза, гиперкератоза (ладоней, подошв, локтей, коленей), снижения потоотделения, нейросенсорной тугоухости, наблюдается при
1) синдроме KID (синдром кератита-ихтиоза- тугоухости) Шегрена – Ларссона (+)
2) синдроме тугоухости и атопического дерматита
3) пальмоплантарной кератодерме с тугоухостью
4) синдроме Bart-Pumphrey
К митохондриальным заболеваниям относят
1) синдром Питта — Хопкинса
2) атаксию-телеангиэктазию
3) болезнь Фабри
4) синдром Кернса — Сейра (+)
К лизосомным болезням накопления относят
1) болезнь Александера
2) болезнь Гирке
3) фукозидоз (+)
4) Х-сцепленную адренолейкодистрофию
Кардиомиопатия (дилатационная или гипертрофическая) является одним из основных симптомов синдрома
1) Вольфа – Паркинсона – Уайта
2) удлиненного интервала QT
3) Бругада
4) Барта (+)
Кондуктивное нарушение слуха характерно для синдрома
1) Джервелла – Ланге-Нильсена
2) микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты (+)
3) Альстрема
4) Ашера
1) Вильямса (+)
2) Дауна
3) Ангельмана
4) Крузона
Мутации в гене bsnd характерны для синдрома
1) нейросенсорной тугоухости с легкой почечной дисфункцией (+)
2) Пендреда
3) Альпорта
4) Маршалла
Портал: vrach-test.ru
У пациентов с синдромом морриса выявляют
1) повышенные уровни гонадотропинов и сниженный уровень дигидротестостерона
2) повышенный уровень гонадотропинов и сниженный уровень тестостерона
3) нормальные уровни гонадотропинов и повышенный или нормальный уровень тестостерона (+)
4) сниженные уровни гонадотропинов и тестостерона
Увеличение толщины стенки левого желудочка, которое не объясняется исключительно повышением нагрузки давлением, характерно для
1) аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка
2) гипертрофической кардиомиопатии (+)
3) синдрома некомпактного миокарда левого желудочка
4) дилатационной кардиомиопатии
Аномалад пьера робена включает
1) гидронефроз вследствие стеноза мочеточника
2) гидроцефалию, косолапость и нарушение функций органов малого таза у ребенка со спинномозговой грыжей
3) лицевые аномалии и гипоплазию легких вследствие агенезии почек у плода и маловодия
4) расщелину нёба вследствие выраженной микрогении и глоссоптоза (+)
Дифференциальную диагностику при болезнях недостаточности ферментов дыхательной цепи необходимо проводить с
1) нервно-мышечными заболеваниями (+)
2) хромосомными синдромами
3) пероксисомными заболеваниями
4) лизосомными заболеваниями
Реализация этического принципа не причинения вреда при медико-генетическом консультировании предполагает
1) сообщение работодателю диагноза пациента
2) информирование кровных родственников о наследственном заболевании у пациента без его согласия
3) передачу генетической информации о пациенте страховой компании
4) защиту частной жизни пациента и семьи от вмешательства третьих сторон (+)