При семейной гиперхолестеринемии принцип диетотерапии заключается в ограничении
1) жиров (+)
2) лактозы
3) метионина
4) белков
Эффективность лечения при гипофосфатемическом рахите оценивается по
1) уровню кальция в крови и моче, уровню паратгормона в крови и активности щелочной фосфатазы, динамике роста волос, динамике роста костей нижних конечностей
2) динамике роста, уровню фосфора в крови, уровню кальция в крови и моче, динамике роста зубов
3) динамике роста, деформаций скелета, изменений структуры костной ткани на рентгенограммах и активности ребенка, уровню щелочной фосфатазы (+)
4) динамике уровня фосфора и кальция в крови и моче, активности щелочной фосфатазы, уровню паратгормона в крови
Врождённая дисфункция коры надпочечников наследуется по ______________ типу
1) аутосомно-рецессивному (+)
2) аутосомно-доминантному
3) сцепленному с Y-хромосомой
4) сцепленному с Х-хромосомой
Типом наследования синдрома санфилиппо является
1) аутосомно-рецессивный (+)
2) X-сцепленный рецессивный
3) X-сцепленный доминантный
4) аутосомно-доминантный
Низкомолекулярные ингибиторы, применяемые в таргетной терапии опухолей связываются с мишенью
1) внеклеточно
2) внутриклеточно (+)
3) в синаптической щели
4) в плазме крови
Лечение гемофилии заключается в
1) переливании крови
2) назначении антикоагулянтов
3) заместительной терапии фактором свёртывания крови (+)
4) пересадке костного мозга
Риск рождения больного сына у дочери женщины, чьи сыновья больны мышечной дистрофией дюшенна, составляет (в %)
1) 12,5
2) 0
3) 25 (+)
4) 50
Знаменателем при расчете частоты порока в программе мониторинга является
1) общее число живорожденных и мертворожденных (+)
2) только число живорожденных
3) число живорожденных и спонтанных абортов
4) число детей до 1 года жизни
Если в близкородственном браке у здоровых супругов рождается ребенок с аутосомно-рецессивным заболеванием, то риск для следующего ребенка составляет (в процентах)
1) 50
2) 100
3) 25 (+)
4) 0
Частота фенотипического проявления гена в популяции особей, являющихся носителями этого гена, называется
1) экспрессивностью
2) коэффициентом инбридинга
3) пенетрантностью (+)
4) коэффициентом наследуемости
Частота синдрома трисомии х среди девочек составляет
1) 1 : 3000
2) 1 : 1000 (+)
3) 1 : 2000
4) 1 : 5000
С помощью системы crispr/cas9 нельзя
1) сделать нокаут гена
2) исправить анеуплоидию (+)
3) исправить инсерцию
4) исправить точечную мутацию
При синдроме леша – нихана наблюдается повышение в крови
1) креатинфосфокиназы
2) мочевины
3) мочевой кислоты (+)
4) лактата
Уровень кетоновых тел при нарушениях β-окисления жирных кислот при гипогликемии
1) повышен
2) понижен (+)
3) в норме
4) повышается в момент кризов
Активность фермента хитотриозидазы при болезни гоше повышается ________ раз/раза
1) в 10 000
2) более чем в 100 (+)
3) в 5-10
4) в 2-3
Синдрому эдвардса соответствует кариотип
1) моносомия по Х-хромосоме (45, ХО)
2) трисомия по 13 хромосоме (47, ХУ,+13)
3) трисомия по 21 хромосоме (47, ХУ,+21)
4) трисомия по 18 хромомсоме (47, ХУ,+18) (+)
С помощью метода полимеразной цепной реакции возможно определить
1) РНК (+)
2) гормоны
3) белки
4) микроэлементы
Повышение хитотриозидазы на клеточном уровне является маркёром
1) подавления макрофагов
2) запуска пролиферации Т-клеток.
3) активации макрофагов (+)
4) активации Т-супрессоров
Ребенку, родившемуся с низким весом на сроке беременности 38-40 недель, с множественными стигмами дизэмбриогенеза, задержкой темпов моторного и психо-речевого развития, судорогами с 4 мес. жизни, уточнение диагноза целесообразно начать с
1) анализа кариотипа (+)
2) секвенирования экзома
3) секвенирования генома
4) хромосомного микроматричного анализа
С целью диагностики наследственных болезней обмена лизосомные ферменты чаще всего измеряют в
1) культуре кожных фибробластов
2) биоптате печени
3) лейкоцитах периферической крови (+)
4) образцах суточной мочи