2) сращением позвонков в шейном отделе (+)
3) незаращением межпозвонковых дужек
4) дефектом развития костей основания черепа и верхних отделов позвоночного канала
Синдром Клиппеля—Фейля — врождённая аномалия формирования позвоночника, обусловленная нарушением сегментации и эмбрионального разделения шейных сомитов. В результате два или более шейных позвонка срастаются в единый костный блок; могут объединяться тела позвонков, дуги и суставные отростки. Поэтому правильным является вариант, описывающий сращение позвонков в шейном отделе.
Классическая клиническая триада включает укорочение шеи, низкую границу роста волос на затылке и ограничение движений в шейном отделе, однако полностью она выявляется не у всех пациентов. Нередко сопутствуют сколиоз, деформация Шпренгеля, аномалии рёбер, нарушения слуха, пороки сердца и мочевыделительной системы. Из-за перераспределения нагрузки на сохранные сегменты повышается риск раннего дегенеративного поражения, нестабильности, стеноза позвоночного канала и компрессии нервных структур.
Диагноз устанавливают по данным рентгенографии и компьютерной томографии, выявляющим врождённый костный блок и отсутствие соответствующего межпозвонкового диска; магнитно-резонансная томография необходима для оценки спинного мозга, мягких тканей и степени компрессии. Важно отличать аномалию от незаращения дуг, расщепления спинного мозга и приобретённого сращения позвонков. Тактика лечения определяется не самим фактом блока, а наличием боли, неврологического дефицита, нестабильности и сопутствующих аномалий.
| Состояние или тип | Морфологический признак | Диагностические особенности | Клиническое значение |
|---|---|---|---|
| Клиппель—Фейль, тип I | Один врождённый костный блок шейного отдела | Сращение тел и/или задних элементов, отсутствие межпозвонкового диска, гладкие контуры блока | Может протекать малосимптомно; возможна компенсаторная перегрузка соседних сегментов |
| Клиппель—Фейль, тип II | Несколько раздельных, неконтактных зон сращения | На визуализации выявляются множественные блоки, между которыми сохраняются подвижные сегменты | Выше риск локальной гипермобильности и дегенеративных изменений сохранных сегментов |
| Клиппель—Фейль, тип III | Несколько смежных блоков с формированием протяжённого сращения | Многоуровневая конгломератная деформация шейного отдела; нередко сочетается с аномалиями краниовертебральной зоны | Чаще выражены ограничение движений, деформация и риск стеноза позвоночного канала |
| Диастематомиелия | Продольное расщепление спинного мозга, иногда с костной или фиброзной перегородкой | МРТ выявляет разделение спинного мозга на два тяжа; возможны кожные стигмы дизрафии | Относится к спинальным дизрафиям, а не к врождённому сращению позвонков |
| Незаращение дуг позвонков | Дефект закрытия задних элементов позвоночника — spina bifida occulta | На КТ или рентгенограмме определяется щель в дуге при сохранении разделения позвонков | Чаще бессимптомно, но может сочетаться с другими проявлениями дизрафического синдрома |
| Аномалии краниовертебрального перехода | Изменения основания черепа, атланта, осевого позвонка и верхнего позвоночного канала | Возможны базилярная импрессия, платибазия, ассимиляция атланта, аномалия Киммерле; требуются КТ и МРТ | Нередко сопутствуют синдрому Клиппеля—Фейля, но не являются его основным морфологическим признаком |
| Приобретённое сращение позвонков | Анкилоз после воспалительного, дегенеративного или травматического процесса | Определяются остеофиты, деформация дисков, признаки спондилоартрита, травмы или операции; нет типичной врождённой конфигурации блока | Имеет иной патогенез и требует лечения основного заболевания |
При выявлении синдрома необходимо обследовать весь позвоночник и оценить состояние краниовертебрального перехода, поскольку сочетанные аномалии могут быть клинически значимее самого костного блока. При боли, парестезиях, слабости или нарушении походки показана МРТ с оценкой спинного мозга и ликворных пространств. Высокоскоростные мануальные воздействия на шейный отдел допустимы только после исключения нестабильности, стеноза и компрессии нервных структур; при их наличии такие техники противопоказаны. Хирургическое лечение рассматривают при прогрессирующем неврологическом дефиците, выраженной нестабильности или значимой компрессии.