2) гипосегментации ядер нейтрофилов (+)
3) токсической зернистости в нейтрофилах
4) гиперсегментации ядер нейтрофилов
Аномалия Пельгера—Хюэта представляет собой наследственное нарушение созревания ядер гранулоцитов, при котором нейтрофилы сохраняют гипосегментированное ядро. Наиболее типичны двудольчатые ядра, соединённые тонкой хроматиновой перемычкой и напоминающие пенсне; у части клеток ядро имеет округлую или бобовидную форму. Хроматин при этом плотный, грубоглыбчатый, соответствующий зрелому нейтрофилу, что позволяет отличить аномалию от истинного сдвига лейкоцитарной формулы влево.
Наследственная форма обычно обусловлена патогенными вариантами гена LBR, кодирующего рецептор ламина B внутренней мембраны ядра. Несмотря на необычную морфологию, нейтрофилы функционально зрелы, их фагоцитарная и бактерицидная активность, как правило, сохранена, поэтому состояние не требует лечения. При впервые выявленной гипосегментации необходимо исключать приобретённую псевдопельгеровскую аномалию, которая может сопровождать миелодиспластические синдромы, острые миелоидные лейкозы, тяжёлые инфекции или воздействие некоторых лекарственных препаратов.
| Морфологическое состояние | Основной признак нейтрофилов | Дифференциально-диагностическое значение |
|---|---|---|
| Наследственная аномалия Пельгера—Хюэта | Двудольчатые, округлые или бобовидные ядра с плотным зрелым хроматином | Стабильная находка, нередко выявляемая у родственников; функции нейтрофилов сохранены |
| Псевдопельгеровская аномалия | Приобретённая гипосегментация, часто с гипогрануляцией цитоплазмы | Может быть признаком миелодисплазии, миелоидной неоплазии, инфекции или лекарственного воздействия |
| Сдвиг лейкоцитарной формулы влево | Палочкоядерные и более молодые формы с менее конденсированным хроматином | Отражает усиленный выход незрелых гранулоцитов при воспалении или стимуляции костного мозга |
| Мегалобластное кроветворение | Гиперсегментация ядер нейтрофилов, обычно более пяти сегментов | Характерна для дефицита витамина B12 или фолатов и противоположна пельгеровской морфологии |
| Токсическая зернистость | Грубые тёмные гранулы в цитоплазме зрелых нейтрофилов | Реактивный признак тяжёлого воспаления, сепсиса или выраженного тканевого повреждения |
| Аномалия Олдера—Рейли | Крупные интенсивно окрашенные азурофильные гранулы в клетках миелоидного ряда | Связана с накоплением мукополисахаридов и встречается при некоторых лизосомных болезнях накопления |
Диагноз устанавливают преимущественно при микроскопическом исследовании мазка периферической крови с оценкой структуры хроматина и степени сегментации ядер. Семейный анамнез и аналогичная морфология у кровных родственников поддерживают наследственный характер изменения. Изолированная гипосегментация без цитопений и дисплазии других ростков обычно является доброкачественной особенностью. Сочетание её с анемией, тромбоцитопенией, бластемией или выраженной гипогрануляцией требует углублённого гематологического обследования.