2) как эндогенный, так и экзогенный (+)
3) эндогенный
4) экзогенный
Этиология олигофрении неоднородна и включает как эндогенные, так и экзогенные факторы. В современной терминологии предпочтительно использовать понятия интеллектуальное расстройство развития или интеллектуальная недостаточность . Эндогенные причины связаны преимущественно с генетическими и хромосомными нарушениями, мутациями de novo, наследственными метаболическими заболеваниями и особенностями внутриутробного развития, тогда как экзогенные обусловлены воздействием внешних повреждающих факторов.
К экзогенным причинам относятся внутриутробные инфекции, употребление алкоголя и некоторых лекарственных веществ во время беременности, воздействие токсинов и радиации, гипоксия и асфиксия в перинатальном периоде, недоношенность, родовая травма, нейроинфекции и черепно-мозговые травмы раннего детства. Повреждение незрелой центральной нервной системы нарушает формирование когнитивных функций, речи, саморегуляции и навыков адаптации. В ряде случаев заболевание имеет многофакторную природу, а конкретный этиологический фактор установить не удается.
Диагноз основывается не только на снижении показателей интеллекта, но и на стойком ограничении адаптивного функционирования в концептуальной, социальной и практической сферах, возникшем в период развития. Поэтому при обследовании оценивают анамнез беременности и родов, темпы психомоторного развития, соматоневрологический статус, семейный анамнез, уровень адаптации и результаты стандартизированных психометрических методик. Установление причины важно для прогноза, медико-генетического консультирования, профилактики осложнений и выбора индивидуальной программы психолого-педагогической и медицинской помощи.
| Этиологическая группа | Типичные примеры | Основной механизм или диагностические ориентиры |
|---|---|---|
| Генетическая и хромосомная | Синдромы Дауна, ломкой Х-хромосомы, микроделеционные синдромы | Нарушение дозы генов или мутации; характерный фенотип, семейный анамнез, подтверждение кариотипированием или молекулярно-генетическим исследованием |
| Наследственные метаболические заболевания | Фенилкетонурия, нарушения обмена аминокислот, лизосомные болезни накопления | Токсическое действие метаболитов на мозг; возможны судороги, регресс развития, соматические признаки, выявление при неонатальном скрининге |
| Пренатальные экзогенные воздействия | Врожденные инфекции, фетальный алкогольный спектр, токсические воздействия | Повреждение мозга в период внутриутробного развития; микроцефалия, задержка роста, врожденные аномалии, сведения акушерского анамнеза |
| Перинатальные факторы | Асфиксия, гипоксически-ишемическое поражение, тяжелая недоношенность, родовая травма | Недостаток кислорода и повреждение незрелой нервной ткани; двигательные нарушения, эпилепсия, задержка психомоторного развития |
| Постнатальные органические поражения | Менингит, энцефалит, черепно-мозговая травма, тяжелая гипогликемия | Приобретенное повреждение центральной нервной системы; возможны отчетливый регресс навыков и связь с перенесенным заболеванием или травмой |
| Многофакторная или неустановленная этиология | Сочетание наследственной предрасположенности и неблагоприятных воздействий среды | Единственный причинный фактор не выявляется; диагноз сохраняется при наличии стойкого дефицита интеллекта и адаптации с началом в период развития |
Таким образом, сведение олигофрении только к наследственным или только к внешним причинам является методологически неверным. Этиологическое обследование должно быть комплексным и включать генетические, неврологические, соматические и психолого-педагогические методы. Даже при неустановленной причине помощь направляют на развитие адаптивных навыков, коррекцию сопутствующих нарушений и поддержку семьи. Степень интеллектуального расстройства определяют прежде всего по уровню функционирования и необходимой интенсивности поддержки.