Наследственная тирозинемия I типа

1. генетически обусловленное нарушение обмена серосодержащей аминокислоты метионина;

2. наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена галактозы в организме человека развиваются поражения печени, нервной системы и хрусталика глаза;

3. редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH));

4. редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH)).+

Непрерывное медицинское образование: Наследственная тирозинемия I типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям).