2) почек
3) сердца
4) центральной нервной системы
Диализный β2-микроглобулиновый амилоидоз развивается при длительной терминальной почечной недостаточности, когда β2-микроглобулин — компонент молекул HLA класса I — недостаточно выводится и катаболизируется. При использовании традиционных низкопоточных диализных мембран его удаление ограничено, поэтому белок постепенно накапливается в плазме, подвергается структурным изменениям и формирует амилоидные фибриллы.
Амилоид преимущественно откладывается в синовиальных оболочках, сухожилиях, связках, костях и околосуставных мягких тканях. Типичные проявления включают синдром запястного канала, хроническую артропатию плечевых и тазобедренных суставов, ограничение движений, костные субхондральные кисты и патологические переломы. Поражение почек не является ведущим признаком этой формы амилоидоза: оно обусловлено исходной почечной недостаточностью, а не преимущественным отложением β2-микроамилоида в почечной ткани.
Диагноз подтверждают выявлением амилоида в биоптате с окраской конго красным и характерным яблочно-зелёным свечением в поляризованном свете; тип белка-предшественника уточняют иммуногистохимически или методом масс-спектрометрии. При лучевой диагностике возможны околосуставные эрозии, субхондральные кисты и изменения костей кистей. Переход на высокопоточную биосовместимую мембрану, гемодиафильтрацию и трансплантацию почки рассматривают как меры, уменьшающие концентрацию β2-микроглобулина и риск прогрессирования.
| Форма амилоидоза | Белок-предшественник | Преимущественная локализация | Характерные признаки |
|---|---|---|---|
| Диализный | β2-микроглобулин | Кости, суставы, синовиальные оболочки, сухожилия | Синдром запястного канала, артропатия, костные кисты, патологические переломы |
| AL-амилоидоз | Моноклональные лёгкие цепи иммуноглобулинов | Сердце, почки, периферические нервы, желудочно-кишечный тракт | Нефротический синдром, рестриктивная кардиомиопатия, полинейропатия, макроглоссия |
| AA-амилоидоз | Сывороточный амилоид A | Почки, печень, селезёнка, кишечник | Связь с хроническим воспалением; преобладание протеинурии и снижения функции почек |
| ATTR-амилоидоз | Транстиретин дикого типа или мутантный транстиретин | Сердце, периферические нервы, сухожилия | Кардиомиопатия, полинейропатия; при дикого типа варианте возможен синдром запястного канала |
| Aβ2M при длительном диализе | β2-микроглобулин, циркулирующий в условиях сниженного почечного клиренса | Периартикулярные ткани и костные структуры | Прогрессирует с увеличением длительности диализной терапии и недостаточной эффективностью удаления β2-микроглобулина |
| Дифференциальное подтверждение | Типизация амилоидогенного белка | Любая поражённая ткань | Конго красный подтверждает наличие амилоида, но масс-спектрометрия или иммуногистохимия определяет его тип |
Существенное снижение риска достигается применением высокопоточных мембран и методов конвективной заместительной почечной терапии. Наиболее эффективным способом устранения источника избыточного β2-микроглобулина является восстановление функции почек после трансплантации. Лечение уже сформировавшихся костно-суставных осложнений включает оптимизацию диализа, обезболивание, ортопедические методы и хирургическую декомпрессию при выраженном синдроме запястного канала.