2) хориоретинит
3) микроглоссия
4) макроглоссия (+)
Макроглоссия является одним из наиболее характерных клинических признаков системного AL-амилоидоза, обусловленного отложением в тканях моноклональных иммуноглобулиновых лёгких цепей. Амилоид накапливается во внеклеточном матриксе мышц и сосудов языка, вызывая его диффузное увеличение, уплотнение и снижение подвижности. Возможны дизартрия, дисфагия, храп и обструктивное апноэ сна; на боковых поверхностях языка нередко видны отпечатки зубов.
Высокая специфичность макроглоссии в сочетании с протеинурией, рестриктивной кардиомиопатией, периорбитальной пурпурой или полинейропатией позволяет заподозрить именно AL-тип амилоидоза. Однако признак не является абсолютным доказательством: увеличение языка встречается также при гипотиреозе, акромегалии, мукополисахаридозах и некоторых опухолевых процессах. Диагноз подтверждают выявлением амилоида в биоптате при окрашивании конго красным с характерным яблочно-зелёным свечением в поляризованном свете и обязательным типированием белка, предпочтительно методом масс-спектрометрии.
| Клинический признак или исследование | Патогенетическая основа | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Макроглоссия | Диффузное отложение AL-амилоида в тканях языка | Высокоспецифичный признак системного AL-амилоидоза, особенно при сочетании с поражением почек или сердца |
| Периорбитальная пурпура и экхимозы | Отложение амилоида в стенках сосудов и повышение их ломкости | Характерный экстраорганный маркер AL-амилоидоза |
| Протеинурия, нефротический синдром | Поражение клубочков и сосудов почек амилоидными массами | Указывает на почечное вовлечение; для AL типичны выраженная альбуминурия и отёки |
| Рестриктивная кардиомиопатия | Инфильтрация миокарда амилоидом с нарушением диастолического наполнения | Утолщение стенок желудочков, низкий вольтаж ЭКГ и сердечная недостаточность при сохранённой фракции выброса поддерживают диагноз |
| Периферическая или вегетативная нейропатия | Поражение нервных волокон и сосудов нервной ткани | Парестезии, ортостатическая гипотензия, нарушения моторики желудочно-кишечного тракта характерны для системного AL-процесса |
| AA-амилоидоз | Отложение сывороточного амилоида A при хроническом воспалении | Чаще поражаются почки и селезёнка; макроглоссия для этого типа нехарактерна |
| Другие причины макроглоссии | Гормональная стимуляция роста тканей, инфильтративные и врождённые заболевания | Гипотиреоз, акромегалия и мукополисахаридозы требуют исключения при отсутствии признаков плазмоклеточной дискразии |
| Подтверждение AL-типа | Обнаружение моноклональных лёгких цепей и их отложений в ткани | Необходимы иммунофиксация сыворотки и мочи, исследование свободных лёгких цепей, биопсия и типирование амилоида |
Выявление макроглоссии требует целенаправленного поиска моноклональной гаммапатии и поражения органов-мишеней, даже если жалобы со стороны языка минимальны. Отсутствие этого признака не исключает AL-амилоидоз, поскольку он наблюдается не у всех пациентов. Типирование амилоида принципиально важно для выбора лечения: при AL применяют плазмоклеточно-направленную терапию, тогда как при AA необходимо подавлять хроническое воспаление.