2) розово-красным (+)
3) бесцветным
4) черно-коричневым
Розово-красное окрашивание мочи обусловлено образованием окрашенного соединения порфобилиногена с реактивом Эрлиха, содержащим п-диметиламинобензальдегид в кислой среде. Порфобилиноген, являясь монопиррольным промежуточным продуктом синтеза гема, вступает в альдегидную конденсацию с образованием розово-красного или вишнёво-красного хромогена. Поэтому правильным является вариант 2.
Повышенная экскреция порфобилиногена характерна прежде всего для острых печёночных порфирий, включая острую интермиттирующую порфирию. В период приступа она может сочетаться с интенсивными болями в животе, вегетативными нарушениями, периферической или вегетативной нейропатией, психическими симптомами и гипонатриемией. Реакция является скрининговой: уробилиноген также способен взаимодействовать с реактивом Эрлиха, поэтому один лишь цвет мочи не заменяет количественного определения порфобилиногена.
Диагностическая ценность повышается при использовании разделительных проб: уробилиноген экстрагируется органическими растворителями, тогда как порфобилиноген преимущественно остаётся в водной фазе. Для подтверждения острой порфирии применяют количественное определение порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты в свежей моче, желательно с использованием высокоэффективной жидкостной хроматографии или масс-спектрометрии.
| Показатель или метод | Реакция или диагностический признак | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Порфобилиноген с реактивом Эрлиха | Розово-красное, иногда вишнёво-красное окрашивание | Скрининговый признак повышенной экскреции порфобилиногена |
| Уробилиноген с реактивом Эрлиха | Также может давать красное окрашивание | Возможная причина ложноположительной реакции на порфобилиноген |
| Разделение органическим растворителем | Уробилиноген переходит в органическую фазу, порфобилиноген сохраняется в водной | Позволяет дифференцировать два вещества при качественной пробе |
| δ-Аминолевулиновая кислота | Не определяется непосредственно по красному окрашиванию с реактивом Эрлиха | Количественное повышение поддерживает диагноз острой порфирии |
| Порфирины | Выявляются преимущественно флуориметрическими и хроматографическими методами | Помогают уточнить тип порфирии, но не заменяют исследование порфобилиногена при остром приступе |
| Преаналитические условия | Мочу исследуют в свежем образце и защищают от света | Предотвращается разрушение порфобилиногена и искажение результата |
| Подтверждающее исследование | Количественное определение порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты методом ВЭЖХ или масс-спектрометрии | Подтверждает биохимическую активность острой печёночной порфирии |
Положительная реакция особенно значима при наличии клинических признаков острой нейровисцеральной атаки. Отсутствие окрашивания не исключает порфирию при неправильном хранении образца или исследовании вне периода обострения. При подозрении на заболевание необходимо одновременно оценивать порфобилиноген и δ-аминолевулиновую кислоту. Интерпретацию результата проводят с учётом лекарственных препаратов и других веществ, способных взаимодействовать с реактивом Эрлиха.