2) нарушением функции проксимальных канальцев (+)
3) нефротическим синдромом
4) острым нарушением азотвыделительной функции почек
Синдром Фанкони представляет собой генерализованную дисфункцию проксимального отдела нефрона. В норме проксимальные канальцы обеспечивают реабсорбцию большей части профильтрованных бикарбонатов, фосфатов, глюкозы, аминокислот, мочевой кислоты и низкомолекулярных белков. Нарушение этих процессов приводит к одновременной потере нескольких веществ с мочой, поэтому синдром относится к комплексным проксимальным тубулопатиям.
Характерными лабораторными признаками служат нормогликемическая глюкозурия, генерализованная аминоацидурия, фосфатурия, бикарбонатурия и низкомолекулярная протеинурия. Потеря бикарбоната обусловливает проксимальный почечный канальцевый ацидоз II типа с гиперхлоремическим метаболическим ацидозом и нормальным анионным интервалом, а фосфатурия вызывает гипофосфатемию, рахит у детей и остеомаляцию у взрослых. Заболевание может быть наследственным либо приобретённым вследствие моноклональных гаммапатий, интоксикации тяжёлыми металлами, применения отдельных лекарственных средств и других повреждений проксимальных канальцев.
| Состояние | Основной отдел или механизм поражения | Характерные диагностические признаки | Отличие от синдрома Фанкони |
|---|---|---|---|
| Синдром Фанкони | Генерализованная дисфункция проксимальных канальцев | Глюкозурия при нормальной гликемии, фосфатурия, аминоацидурия, бикарбонатурия, низкомолекулярная протеинурия | Одновременный дефект реабсорбции нескольких веществ |
| Проксимальный канальцевый ацидоз II типа | Нарушение реабсорбции бикарбоната в проксимальном канальце | Гиперхлоремический метаболический ацидоз с нормальным анионным интервалом | Может быть изолированным; при синдроме Фанкони сочетается с другими проксимальными потерями |
| Дистальный канальцевый ацидоз I типа | Нарушение секреции ионов водорода в дистальном нефроне | Стойкий pH мочи выше 5,5 на фоне ацидоза, гипокалиемия, нефрокальциноз, нефролитиаз | Нет типичного сочетания глюкозурии, аминоацидурии и фосфатурии |
| Изолированная почечная глюкозурия | Селективный дефект транспорта глюкозы в проксимальном канальце | Глюкозурия при нормальной концентрации глюкозы крови | Отсутствуют генерализованные потери фосфатов, аминокислот и бикарбоната |
| Нефротический синдром | Повреждение клубочкового фильтра | Выраженная альбуминурия, гипоальбуминемия, отёки, гиперлипидемия | Преобладает клубочковая, а не низкомолекулярная канальцевая протеинурия |
| Острое повреждение почек | Острое снижение клубочковой фильтрации различного генеза | Повышение креатинина, возможная олигурия, задержка азотистых метаболитов и электролитные нарушения | Азотемия не является ведущим проявлением изолированного синдрома Фанкони |
Диагноз подтверждают комплексной оценкой электролитов крови, кислотно-основного состояния и суточной экскреции веществ с мочой. Важно установить причину тубулопатии, включая анализ лекарственного анамнеза и обследование на моноклональные гаммапатии у взрослых. Лечение предусматривает устранение повреждающего фактора и восполнение потерь бикарбоната, фосфатов, калия и витамина D по клиническим показаниям. Раннее распознавание предупреждает задержку роста, патологические переломы и прогрессирование хронической болезни почек.