2) 45-50
3) более 50
4) 75-80
Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль (AT/RT) составляет примерно 1–2% всех опухолей центральной нервной системы у детей, поэтому правильным является вариант 1. Это редкая, но крайне агрессивная эмбриональная опухоль, преимущественно встречающаяся у детей первых трёх лет жизни. Наиболее частая локализация — задняя черепная ямка, однако опухоль может располагаться супратенториально и в спинном мозге.
Современная диагностика AT/RT основывается не только на морфологии, но и на молекулярно-генетических признаках. Для опухоли характерна биаллельная инактивация гена SMARCB1 с утратой ядерной экспрессии белка INI1; значительно реже выявляется нарушение SMARCA4 с потерей экспрессии BRG1. Иммуногистохимическое подтверждение утраты INI1 или BRG1 имеет ключевое значение, поскольку рабдоидные клетки могут встречаться и в других новообразованиях.
Клиническая картина определяется быстрым ростом опухоли и нарушением ликвородинамики: возникают головная боль, рвота, атаксия, сонливость, застойные диски зрительных нервов, у младенцев — увеличение окружности головы и выбухание родничка. Высокая частота метастазирования по ликворным путям и неблагоприятный прогноз требуют комплексного лечения, включающего максимально безопасную резекцию, интенсивную химиотерапию и, с учётом возраста ребёнка, лучевую терапию.
| Критерий | Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Доля среди опухолей ЦНС у детей | Около 1–2% | Подтверждает редкость заболевания и правильность выбранного ответа |
| Возраст пациентов | Преимущественно дети младше 3 лет, но возможна манифестация в любом возрасте | Очень ранний возраст повышает вероятность AT/RT при опухоли задней черепной ямки |
| Типичная локализация | Задняя черепная ямка; также супратенториальные и спинальные отделы | Локализация не является достаточным критерием без морфологического и молекулярного подтверждения |
| Морфология | Рабдоидные клетки с эозинофильной цитоплазмой, крупными ядрами, выраженным полиморфизмом и высокой митотической активностью | Морфологическая картина может имитировать другие эмбриональные или высокозлокачественные опухоли |
| Основной молекулярный признак | Инактивация SMARCB1; реже — SMARCA4 | Нарушение комплекса ремоделирования хроматина лежит в основе опухолевого развития |
| Иммуногистохимия | Утрата ядерной экспрессии INI1 или, реже, BRG1 | Ключевой критерий дифференциальной диагностики с медуллобластомой и другими опухолями |
| Биологическое поведение | Очень быстрый рост, высокая инвазивность и частое лептоменингеальное распространение | Обосновывает необходимость срочного комплексного лечения и стадирования ликворных путей |
AT/RT относится к опухолям высокой степени злокачественности и требует обязательной оценки головного и спинного мозга, а также цитологического исследования ликвора при безопасной возможности. Отсутствие INI1 или BRG1 в опухолевых клетках является более специфичным признаком, чем наличие рабдоидной морфологии. Прогноз зависит от возраста, объёма резекции, молекулярной подгруппы и распространённости заболевания. Несмотря на редкость, AT/RT имеет важное значение в детской нейроонкологии из-за раннего возраста пациентов и высокой агрессивности течения.